El raquitismo sigue existiendo en el siglo XXI y la organización que representa a las personas que padecen raquitismos heredados quiere llamar la atención del Sistema Nacional de Salud (SNS), pues es básico su detección en edades tempranas para asegurar un tratamiento adecuado y una mejor calidad de vida para estas y estos pacientes. Este sábado, 23 de octubre, se celebró el Día Internacional del XLH (la hipofosfatemia ligada al cromosoma X), principal raquitismo heredado.

"Desde nuestra organización, reivindicamos un diagnóstico temprano y correcto. Sin olvidar que la Administración debe garantizarnos el acceso a fármacos innovadores y a un equipo sanitario multidisciplinar, imprescindible para abordar nuestras dolencias", explicó Sonia Fernández, presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH), en su Jornada Online.

La presidenta también recordó la necesidad de que las personas con raquitismo puedan acceder a un grado de discapacidad, incapacidad o dependencia: "No se nos reconoce. Se creen que, una vez corregidas las deformidades de nuestro cuerpo, ya se ha curado la enfermedad y esto no es así. Detrás quedan muchas secuelas que no se ven, pero sí que se sienten y que nos hacen tener dificultades para acceder a este tipo de reconocimientos que no se hacen o llegan muy tarde".

Fernández igualmente destacó cómo sigue afectando la pandemia del Covid-19 a la atención a las personas con raquitismos. De acuerdo con sus palabras, "debido a la pandemia, estamos teniendo más dificultades para acceder a las distintas especialidades como fisioterapia o rehabilitación". Hizo un llamamiento al SNS "para que no olvide que estos pacientes también existen y que estas alteraciones pueden tener efectos irreversibles".

Por su parte, Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), señaló, durante su intervención en la inauguración, que según un estudio realizado por FEDER sobre el impacto de la pandemia en los pacientes con enfermedades raras, en el 91% de los casos los pacientes han reconocido que la pandemia ha supuesto una interrupción en la atención que se las dispensaba. Carrión expuso que "esto se ve traducido en la interrupción de pruebas diagnósticas y de intervenciones que estaban programadas y del seguimiento que se venía desarrollando con los pacientes. En definitiva, un deterioro en la calidad de vida de los pacientes".

La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es una enfermedad que afecta a los huesos, músculos y dientes debido a la excesiva pérdida de fósforo a través de la orina. Esta pérdida provoca una inadecuada mineralización de los huesos, entre otros síntomas. Se trata de una enfermedad rara que afecta a aproximadamente una de cada 20.000 personas en España.

No es el único tipo de raquitismo heredado. Entre las personas asociadas a AERyOH hay quién padece hipofosfatasia o HPP, una enfermedad rara del metabolismo óseo y mineral caracterizada por un déficit de la actividad de la fosfatasa alcalina no específica de tejido (FANET), debida a mutaciones en el gen de la FANET, esto lleva al paciente a la hipomineralización esquelética y del cemento dental. Esta enfermedad afecta a una de cada 100.000 personas en España y se considera una enfermedad de las llamadas ultra raras. El próximo 30 de octubre se conmemora el Día Internacional de esta enfermedad.