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El óptimo diagnóstico de las coagulopatías congénitas depende de la secuenciación masiva de nueva generación

"Ahora somos capaces de identificar y valorar el efecto de mutaciones en regiones no codificantes, en otros genes y hasta polimorfismos comunes que pueden influenciar los niveles de los factores de la coagulación".

18/10/2021

La secuenciación masiva de nueva generación (Next Generation Sequencing-NGS) es "la llave maestra" para diagnosticas las coagulopatías congénitas, según ha desvelado la doctora Irene Corrales, del banco de sangre y tejidos de Barcelona, en la clausura del LXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y ...

La secuenciación masiva de nueva generación (Next Generation Sequencing-NGS) es "la llave maestra" para diagnosticas las coagulopatías congénitas, según ha desvelado la doctora Irene Corrales, del banco de sangre y tejidos de Barcelona, en la clausura del LXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el XXXVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), celebrado en Pamplona.

Durante unos días, los expertos han abordado las principales novedades del sector, sin olvidar la pandemia, como las complicaciones trombóticas y hemorrágicas, el manejo de los diferentes anticoagulantes y los fármacos antitrombóticos.

Así pues, la doctora Irene Corrales ha reconocido que, en relación a la NGS, en la actualidad se ha pasado de un abordaje lineal, en el que se examinaban regiones de los genes candidatos, a un abordaje holístico. "Ahora somos capaces de identificar y valorar el efecto de mutaciones en regiones no codificantes, en otros genes y hasta polimorfismos comunes que pueden influenciar los niveles de los factores de la coagulación", ha comentado.

En este sentido, ha añadido que las novedades relacionadas con la aplicación de las nuevas técnicas de secuenciación son constantes. "Cada vez son más accesibles y cada vez hay más centros que la aplican al diagnóstico genético. Se han publicado los resultados de diferentes países que han aplicado la NGS al diagnóstico molecular de grandes cohortes de pacientes, lo que ha permitido reportar mutaciones nuevas. Se ha identificado el efecto de mutaciones intrónicas profundas en el déficit de FVII y FXIII. También se ha demostrado el efecto de variantes polimórficas en la vida media del FVIII, etc", ha explicado.

Sin embargo, ha sostenido que la evolución en las técnicas de secuenciación no termina con la NGS "sino que la Third Generation Sequencing es ya una realidad" que se aplica en algunos ámbitos de la investigación. En concreto, ya ha demostrado su utilidad en el
diagnóstico del déficit de antitrombina, y ha permitido identificar un gran reordenamiento gracias a la secuenciación del genoma completo mediante la tecnología de nanoporos.

Por otra parte, la vicepresidenta de la SETH y especialista del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Pilar Llamas, ha destacado las novedades presentadas en el ámbito de las coagulopatías.

"Se han barajado temas del día a día de los hematólogos, como el tratamiento de las complicaciones hemorrágicas asociadas a la coagulopatía en el paciente hepatópata, o al tratamiento anticoagulante, etc. Es un tema muy interesante y práctico tanto para los hematólogos que nos dedicamos a la coagulación como para los residentes que deben ser conscientes de la importancia que tiene la prevención y tratamiento de las complicaciones hemorrágicas", ha asegurado.

En relación con la COVID-19, Llamas ha contado cómo han vivido los expertos la pandemia, cómo han tenido que reestructurar los servicios de hematología y, a su vez, los expertos han hablado de la fisiopatología de la inmunotrombosis.

"La inmunotrombosis no es una entidad nueva, sino que ya
estaba descrita, pero nos la ha hecho revivir la infección por COVID-19. Es la base, junto con afectación endotelial de la fisiopatología de la clínica y complicaciones asociadas a esta infección, tanto para la formación de microtrombos el daño pulmonar y en otros órganos
", ha manifestado Llamas.

Tratamientos anticoagulantes

Otro tema tratado ha sido el uso del tratamiento anticoagulante en la infección por la COVID-19 y su relación con el aumento de supervivencia. En este ámbito, se ha hecho una revisión de datos recientemente publicados, resultado de dos estudios aleatorizados, multicéntricos y multiplataforma que incluían pacientes críticos y no críticos, y el impacto de distintas dosis de HBPM en la Supervivencia.

Según la doctora Llamas, "un dilema importante en toda esta época COVID-19 ha sido si la estrategia de profilaxis antirreumática con heparina que era la óptima". De momento, ha continuado, están a la espera de resultados de nuevos estudios que recomiendan seguir utilizando dosis profilácticas estándar de heparina.

Asimismo, la vacuna contra la COVID-19 también se ha relacionado con la aparición de un síndrome grave caracterizado por una trombocitopenia y trombosis, generalmente de localización atípica. "Cuesta avanzar en el conocimiento de esta entidad, puesto que los cuadros trombóticos asociados a la vacuna tienen un amplio espectro tanto de manifestaciones clínicas como de estudios de laboratorio, que hemos tenido que ir poco a poco validando. Todavía sigue suponiendo un reto diagnóstico, porque son cuadros muy heterogéneos tanto desde el punto de vista clínico como desde el punto de vista de laboratorio", ha comentado la vicepresidenta de la SETH.

Profilaxis

Uno de los temas que destacan las entidades organizadores del congreso, ha sido el de la profilaxis de la enfermedad tromboembólica en pacientes oncohematológicos. "A diferencia de lo que ocurre en los tumores sólidos, a la hora de establecer un régimen de tromboprofilaxis en los nuestros pacientes oncohematológicos, a que, nos frena el hecho de que, con frecuencia, pueden tener un riesgo hemorrágico alto, destacando la trombopenia severa como una de las principales causas. Es difícil establecer un protocolo general para todas las neoplasias hematológicas", ha comentado Llamas.

Por último, en relación con los nuevos mecanismos patogénicos de las trombosis, se ha analizado la implicación de las metaloproteasas y los Micro-RNA y su papel como potenciales dianas terapéuticas.

"Creo que estamos ante un abordaje de la patogenia de la trombosis diferente, y prometedor, que nos va a ayudar en un futuro al mejor abordaje de la patología trombótica", ha afirmado.

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