El avance de las tecnologías, acompañado de la transformación digital, ha permitido que una persona con una enfermedad de depósito lisosomal tarde menos en ser diagnosticada. El constante avance en nuevos métodos y equipos en el sector de la sanidad ha sido uno de los temas tratados en el POST WORLD Symposium (WS) Rareview 2021, el evento nacional que organiza anualmente Sanofi Genzyme para dar a conocer los últimos avances en investigación, diagnóstico y tratamiento de las patologías lisosómicas presentados en el WS de EE.UU., congreso sobre enfermedades lisosomales más destacado a nivel internacional.

"La transformación digital debe ayudar a compartir datos y a evitar un trasiego de pacientes estéril entre múltiples especialistas e incluso servicios de salud diferentes", opina el Dr. José Manuel Martínez Sesmero, del Servicio de Farmacia del Hospital Clínico Universitario San Carlos de Madrid. Otras mejoras potenciales, según el Dr. Martínez, son una "mayor rapidez en el diagnóstico y un mayor contacto del colectivo médico con el paciente y su entorno para realizar un mejor seguimiento del impacto que tienen los tratamientos en su salud y calidad de vida". El experto asegura que "las tecnologías de la información y la comunicación van a ser una pieza clave" en este último ámbito.

El impacto que ha tenido la pandemia de la Covid-19 en los pacientes con enfermedades lisosomicas ha sido otro de los temas más importantes del encuentro. "Durante más de un año apenas hubo nuevos diagnósticos porque el acceso a las consultas externas de los hospitales fue prácticamente nulo", indica la Dra. Mónica López Rodríguez, de la Unidad de Enfermedades Sistémicas Autoinmunes y Minoritarias (UESAM) del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid. Por otro lado, la Dra. López también señala que "el acceso a nuevos tratamientos fue muy deficitario, así como el seguimiento de los pacientes que ya estaban siendo tratados con alguna terapia alternativa".

En su sexta edición, que ha tenido lugar los días 24 y 25 de septiembre en Madrid, el POST WS Rareview 2021 ha reunido a más de 100 especialistas en enfermedades raras, de forma presencial y virtual. La alta asistencia se explica porque es el encuentro más relevante a nivel nacional sobre este tipo de patologías poco frecuentes y una de las oportunidades de formación continuada y divulgación científica más completas de España. "Rareview forma parte del compromiso de Sanofi Genzyme con las enfermedades minoritarias, que suma ya más de 35 años, además de investigación y desarrollo de soluciones terapéuticas innovadoras para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Para la Compañía es esencial unir esfuerzos con la comunidad médica para el desarrollo de nuevos recursos, servicios y herramientas que faciliten su labor diaria en el abordaje de estas patologías", señala Marisol García Pulgar, directora de la Unidad de Enfermedades Raras de Sanofi Genzyme Iberia.

En el POST WS Rareview 2021 también se han presentado tres de los once pósteres de autores españoles presentados en el WORLD Symposium que resultaron ganadores en una votación realizada durante los meses de mayo y junio entre los inscritos en la web de Rareview. Los trabajos seleccionados son: Systemic treatment of Fabry disease using a novel AAV9 vector expressing α-Galactosidase A de la Dra. Saida Ortolano, del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur de Vigo; Persistent thrombocytopenia in Gaucher disease (GD): A case report de la Dra. Marta Morado, del servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario La Paz de Madrid; y Testing new biomarkers for lysosomal storage diseases de la Dra. Laura López de Frutos, del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Aragón.

Inauguración de la exposición de `ERes Arte´

El congreso también ha acogido la exposición `ERes Arte´, un certamen impulsado por Sanofi Genzyme y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para visibilizar la realidad de las personas que conviven con alguna patología poco frecuente a través de 29 fotografías. La exposición se divide en dos categorías: movimiento asociativo de FEDER y participaciones individuales. Es la primera vez que esta muestra ha sido expuesta físicamente (hasta la fecha solo se había podido visualizar de forma virtual debido a las restricciones por la Covid-19). Las 29 instantáneas -cifra que coincide con la fecha del Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero)- fueron elegidas por un jurado formado por expertos de ámbitos relacionados con la fotografía y la salud de entre las más de 130 imágenes recibidas.

Rareview 2021

POST WS Rareview 2021 es tan sólo la última de las acciones del proyecto Rareview. Entre los meses de abril y septiembre, Sanofi Genzyme ha organizado 10 iniciativas, tanto digitales como virtuales, con el fin de dar a conocer los últimos avances en la investigación, diagnóstico y tratamiento de las patologías lisosomales entre los profesionales sanitarios, así como contribuir en su formación continuada y poner a su alcance herramientas y recursos de utilidad para su día a día. En abril y mayo, se llevaron a cabo 6 podcasts centrados en las patologías lisosomales e impartidos por expertos reconocidos a nivel nacional: enfermedad de Gaucher, la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD), las mucopolisacaridosis (MPS), enfermedad de Pompe, enfermedad de Fabry y otras enfermedades lisosómicas.

Entre los meses de mayo y junio se llevaron a cabo dos webinars sobre tendencias emergentes en enfermedades lisosomales en el que participaron médicos especializados a nivel nacional. En el primero se analizaron las luces y sombras en el diagnóstico bioquímico y genético y, el segundo, se centró en el cribado neonatal.

En junio tuvo lugar un café en directo entre expertos que trató sobre los éxitos y limitaciones de la terapia génica en las enfermedades de depósito lisosomal.

Todo el contenido del Rareview 2021 se encuentra disponible en la página web del mismo. También se encuentran los pósteres y abstracts de autores españoles presentados en el WORLD Symposium de EE.UU.