Este viernes, 24 de septiembre, se celebra el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), enfermedad que provoca un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento siendo la causa genética más común de enfermedad cardiovascular prematura. Afecta a 200.000 personas en España, a tres millones en Europa y a 34 millones en todo el mundo, disminuyendo la esperanza de vida de 20 a 40 años. Aún así, actualmente sigue siendo un problema de salud pública muy poco reconocido y mal gestionado según la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), por lo que demanda que la detección precoz se debe realizar en la edad pediátrica.

"Es urgente concienciar a los profesionales y autoridades sanitarias acerca de que el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo de todos los pacientes son una gran oportunidad para prevenir la enfermedad cardiaca prematura y salvar vidas en las familias con HF", reclama el doctor Pedro Mata, presidente de la FHF de España. El Dr. Mata reivindica que la HF sea abordada como "una prioridad de Salud Pública", tal y como concluye el informe Llamada Global a la Acción sobre la Hipercolesterolemia Familiar, publicado en JAMA Cardiology y en la que participó la FHF junto con expertos internacionales, y que señala vacíos evidentes en el abordaje de la enfermedad.

La HF causa un depósito acelerado de colesterol en las paredes de las arterias que conduce a la ateroesclerosis y a la enfermedad cardiovascular prematura. Sin el tratamiento adecuado, las personas con HF tienen un riesgo de hasta 20 veces mayor de enfermedad cardiovascular prematura. Pero, si se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, se pueden prevenir los ataques cardíacos, los accidentes cerebrovasculares y la necesidad de cirugía de revascularización coronaria. La literatura científica disponible revela que por cada 6 personas adultas con HF que reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto de miocardio en los siguientes 10 años. En total, la detección precoz podría prevenir 30.000 episodios coronarios en España, con el elevado coste personal y sanitario que representan, durante la próxima década.

En opinión del Dr. José López Miranda, Jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba y catedrático de la Universidad de Córdoba, "no es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil: con menos de 1€ se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido y diagnosticar precozmente la HF y salvar vidas".

En la misma línea, el Dr. José Antonio Rubio, delegado Territorial de la Junta de Castilla y León en Palencia, ex senador y ponente de la Proposición No de Ley sobre un Plan Nacional de Detección precoz de la HF, lamenta que "es poco serio que desde el año 2010 que se aprobó la Proposición No de Ley, sigamos hablando de la necesidad de poner en marcha este plan".

La investigación española detecta desigualdades en el abordaje de la HF

España es pionera y tiene un importante papel investigador en el ámbito internacional con el registro de pacientes SAFEHEART, en el que participan 30 hospitales del Sistema Nacional de Salud de la mayoría de las comunidades, y que han aportado datos de más de 5.400 personas, pertenecientes a más de mil familias con HF durante un seguimiento medio de más de diez años. "Esta información ha contribuido al mejor conocimiento de la historia natural de la HF y representa una oportunidad sin precedentes para proporcionar a la Administración sanitaria una hoja de ruta hacia la implementación de las mejores prácticas médicas", afirma el Dr. Mata, quien dirige el estudio SAFEHEART.

Además, un estudio de seguimiento realizado en la cohorte de familias SAFEHEART con datos de práctica clínica real muestra que hay una mayor tasa de incidencia de eventos cardiovasculares dependiendo de la comunidad autónoma de residencia. Este hallazgo está en línea con los últimos datos del Instituto Nacional de Estadística de 2018, que muestran que algunas comunidades tienen una mayor tasa de mortalidad cardiovascular. También se observa que hay diferencias en la utilización de nuevos fármacos entre comunidades autónomas. "Para evitar las desigualdades e inequidades regionales es necesaria la implementación de una estrategia nacional de detección de esta enfermedad", recalca el Dr. Mata.

COVID-19 y su impacto en la Hipercolesterolemia Familiar

En el contexto sanitario actual, la necesidad de una estrategia nacional de HF que garantice el acceso al tratamiento en condiciones de equidad es aún más urgente, ya que un reciente trabajo concluye que las estatinas, uno de los fármacos que se utilizan para reducir el colesterol, también tienen efectos antiinflamatorios y se ha sugerido que su utilización como terapia asociada para la infección por COVID-19 puede tener efectos beneficiosos. Numerosos análisis de casos de COVID-19 revelan que el uso hospitalario de estatinas está asociado con un menor riesgo de mortalidad por todas las causas y un perfil de recuperación más favorable.

Para conocer mejor las necesidades y la evolución futura de los pacientes que han tenido el COVID-19, la Fundación Hipercolesterolemia Familiar ha puesto en marcha un proyecto de investigación con el objetivo de identificar la prevalencia de COVID-19 en los pacientes con HF y ver si existen diferencias clínicas significativas con la población general. Además, en las personas que han tenido la infección por COVID-19 se analizará la persistencia de manifestaciones clínicas y otras complicaciones más allá de la fase aguda de la enfermedad. Para esto, se seguirán a las familias que participan en el estudio de seguimiento de HF-estudio SAFEHEART-.