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Avances en investigación en la DMAE atrófica o seca

Los ensayos clínicos Horizon y Explore evalúan el uso de una terapia génica en investigación para el tratamiento de la DMAE atrófica o seca de la que no hay tratamiento.

07/09/2021

Clínica Baviera dio a conocer cuáles son los avances en la investigación contra la Degeneración Macular Asociada a la Edad, DMAE, una enfermedad de la retina que afecta a la mácula, que es su porción más central y la parte más importante para la percepción de los detalles (imprescindible para ...

Clínica Baviera dio a conocer cuáles son los avances en la investigación contra la Degeneración Macular Asociada a la Edad, DMAE, una enfermedad de la retina que afecta a la mácula, que es su porción más central y la parte más importante para la percepción de los detalles (imprescindible para acciones como leer, escribir, coser, pintar, o cualquier actividad que requiera precisión).

La doctora Marta Figueroa, directora de la Unidad de Retina de Clínica Baviera, junto a la periodista y presentadora Marta Robles, desgranó algunos de los datos sobre la DMAE, "Afecta a un 1,5% de la población y en España hay alrededor de 800.000 personas con este problema. Se hace más prevalente con la edad, cuando el 20% de pacientes están afectados por ello".

Para más señas, esta enfermedad resulta la causa más frecuente de pérdida visual severa en personas con edad superior a 50 años en el mundo occidental. "La calidad de vida de los pacientes con DMAE se deteriora con el avance de la pérdida de visión llegando, en los casos más extremos, a la ceguera", remarcó la doctora.

Además, incidió en el hecho de que no se detecta de forma espontánea porque los signos aparecen ya posteriormente. "La única forma de saber que se tiene este problema es yendo a revisiones oftalmológicas y haciendo chequeos. Es importante realizar una exploración de la mácula a los 50 años". Los síntomas, una vez ya la enfermedad avanza se relacionan con visión borrosa y la percepción de una zona más oscura o mancha en el centro de la visión.

DMAE seca o atrófica y DMAE exudativa o húmeda

Existen dos tipos de degeneración macular asociada a la edad, la forma atrófica o seca, que es la más frecuente, afectando al 85% de los casos; y la forma exudativa o húmeda, que afecta al 15% de los pacientes con esta enfermedad.

La forma húmeda se caracteriza por el crecimiento de vasos anormales debajo o dentro de la retina lo cual puede causar el acúmulo de líquido o sangre y una perdida brusca de visión, y se trata mediante la administración de fármacos directamente en el ojo, que se aplican con una inyección y su objetivo es intentar detener el avance de dichos vasos que pueden conducir a la ceguera.

Ahora bien, la forma seca se caracteriza por un adelgazamiento y deterioro progresivo de la macula y, por el momento, no se dispone de tratamiento comercializado. Por esto, la investigación con terapia génica, por primera vez, es uno de los avances para ello y está siendo evaluado en la actualidad.

Según la doctora Marta Figueroa, que lidera dos ensayos pioneros contra este tipo de DMAE Horizon y Explore, de la compañía británica Gyroscope Therapeutics Limited, hay un cierto componente genético y el objetivo de esta terapia es cambiar determinados genes.

Así tales estudios, que están ahora en fase 2 de investigación, "aunque llevamos tiempo investigando sobre ello en diversos campos de la visión", se basan en la inyección de una terapia génica bajo la retina con el objetivo de frenar la progresión de la enfermedad y evaluar la diferencia con un grupo de pacientes que no recibieron tratamiento.

Clínica Baviera es una de las compañías oftalmológicas que están participando en estos ensayos, que evalúan una terapia génica en investigación, GT005, para el tratamiento de la DMAE atrófica o seca.

La diferencia más importante entre ellos es que los pacientes del estudio Explore presentan variantes genéticas raras en su gen del factor I del complemento (CFI), asociadas a niveles bajos de proteína CFI en la sangre.

"Evaluamos al paciente antes para el estudio, realizando diversos test: genético, saliva y sangre y se determinan las mutaciones que tenga, y en base a ello, se le conduce a un u otro estudio". Según la doctora, hasta el momento no ha habido complicación alguna y los pacientes están contentos y esperanzados. "Si estas terapias avanzan, debemos remarcar que este tipo de DMAE no evolucionará, pero el problema no desaparece, lo que hace es que no progrese más".

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