Analizan variantes del principal gen implicado en la miocardiopatía hipertrófica


05-08-2021
Health in Code cuenta con una base de datos de más de 215.000 individuos, de los cuales más de 18.000 son portadores de diferentes variantes de este gen concreto, con la que ha colaborado en este estudio multicéntrico y multidisciplinar en el que han participado los centros de referencia de cardiología más importantes de España
 
Las mutaciones en el gen MYBPC3 son una causa de miocardiopatía hipertrófica, enfermedad en la que el músculo cardíaco tiene un engrosamiento anormal (hipertrofia), y suponen un desafío para el diagnóstico genético de esta enfermedad. Health in Code, empresa española en genética no reproductiva, ha colaborado y aportado datos clave de ...