Nuevos avances en la detección de la epilepsia dependiente de piridoxina de los recién nacidos


08-07-2021
Los investigadores buscan constantemente nuevas formas de detectar enfermedades metabólicas en recién nacidos a través de la prueba del talón, buscando la presencia de moléculas en la sangre que exclusivas de cada
 
La epilepsia dependiente de piridoxina (PDE) es un trastorno metabólico hereditario, poco frecuente, que se caracteriza principalmente por convulsiones refractarias que no responden a los medicamentos antiepilépticos convencionales. Las convulsiones a menudo se controlan con altas dosis diarias de vitamina B6; sin embargo, el 80% de los niños afectados sufren ...