La epilepsia dependiente de piridoxina (PDE) es un trastorno metabólico hereditario, poco frecuente, que se caracteriza principalmente por convulsiones refractarias que no responden a los medicamentos antiepilépticos convencionales. Las convulsiones a menudo se controlan con altas dosis diarias de vitamina B6; sin embargo, el 80% de los niños afectados sufren un retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.

Ahora se podría avanzar en la detección de esta patología, a través de un cribado neonatal de la epilepsia gracias al descubrimiento de nuevos biomarcadores de enfermedades que podría facilitar y adelantar un tratamiento más adecuado. Dichos biomarcadores podrían incorporarse en el protocolo de detección de patologías del recién nacido que se realiza mediante la conocida "prueba del talón"

Actualmente, existen más de mil enfermedades metabólicas congénitas conocidas, pero solo el 2% de ellas se pueden detectar a través de dicha prueba neonatal.

Bajo este escenario, investigadores del Centro Médico de la Universidad de Radboud en colaboración con científicos del laboratorio de dicha Universidad descubrieron e identificaron biomarcadores. Los hallazgos fueron publicados ´The Journal of Clinical Investigation´ "Usando nuevas técnicas en nuestro laboratorio clínico donde estudiamos los productos de los procesos químicos (metabolómica), pudimos detectar, mediante áser infrarrojo la presencia de compuestos en los fluidos corporales de pacientes que no están presentes en personas no afectadas por PDE ", señaló Karlien Coene, especialista de laboratorio e investigadora del Laboratorio de Metabolismo Traslacional del Centro Médico de la Universidad de Radboud

"Ahora que hemos demostrado que esta nueva combinación de técnicas realmente funciona, estamos aplicando activamente nuestro método en la investigación de una variedad de enfermedades (metabólicas) para las que actualmente faltan biomarcadores", indicó, por su parte,Jonathan Martens, investigador del Laboratorio de la Universidad de Radboud.

La detección temprana de enfermedades metabólicas es fundamental para un tratamiento óptimo de las mismas. Es por eso que los investigadores buscan constantemente nuevas formas de descubrir más enfermedades metabólicas en una etapa temprana de la vida a través de la prueba del talón Estas patologías se pueden identificar buscando la presencia de pequeñas moléculas en la sangre que son exclusivas de la enfermedad, también llamadas "biomarcadores".