__Hay cientos de enfermedades minoritarias del aparato pulmonar. Muchas de ellas, unas grandes desconocidas, que necesitan ser visibilizadas. El fin es conseguir que los pacientes que las padecen tengan un diagnóstico más seguro y rápido, así como tratamientos que les permitan tener una mejor calidad de vida. Para la doctora María Molina, jefa de Sección de la Unidad de Intersticio Pulmonar del Servicio de Neumología del Hospital de Bellvitge, el diagnóstico precoz es muy importante.

Para ella, "primero es importante el diagnóstico de seguridad para poder poner el tratamiento correcto, y segundo, que ese diagnóstico sea rápido. Muchas de estas enfermedades minoritarias tienen un pronóstico malo, y peor, si se diagnostican tarde", y añade: "Se ha demostrado que, aplicando unos tratamientos específicos, en unas formas cuanto más leves o incipientes, se puede modificar el curso de la enfermedad".

Sobre los protocolos a seguir para conseguir ese diagnóstico precoz, María Molina explica que "se han establecido una serie de circuitos rápidos con los centros de primaria, hospitales comarcales, médicos de familia y radiodiagnóstico, al menos para la patología intersticial pulmonar. Eso ha permitido que los pacientes puedan llegar antes al diagnóstico de certeza". Ella cree que "lo más importante es la formación en todos los ámbitos. Con una formación y una interacción constantes se permite que, cuando hay una semiología o una auscultación que puede ser sugestiva, el médico pueda referirlo lo más rápido posible". Todas estas enfermedades minoritarias "tienen una prevalencia muy baja", añade. Lo que significa que "afectan a menos de una persona por cada 2.000 habitantes".

Perfil del paciente

En cuanto al perfil del paciente, varía en función de la enfermedad. La doctora Molina comenta "por ejemplo, la linfagioleiomiomatosis afecta predominantemente a las mujeres, en un 98%. Mientras que la fibrosis pulmonar idiopática es más frecuente en hombres, en un 70% y con un hábito tabáquico predominante". En ese sentido "fumar es un factor de riego. Si genéticamente estás predispuesto a tener problemas pulmonares, el fumar agrava el problema", asevera.

Y es que la mayoría de las enfermedades minoritarias pulmonares son genéticas, aunque, según indica la doctora, "no quiere decir que hayamos encontrado qué genes hay detrás de estas enfermedades". Y puntualiza: "Ahora estamos empezando a dilucidar muchas más variantes genéticas que son patogénicas, porque tenemos las técnicas mucho mejor desarrolladas. Hasta hace cinco años solo podíamos hablar de temas familiares. Las técnicas de estudio han mejorado muchísimo, se ha abaratado el coste y es más accesible".

En el futuro María Molina cree que "en pocos años podremos tener tipificadas genéticamente muchas enfermedades minoritarias respiratorias, que hasta ahora han sido imposibles".

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