Investigadores del Área de Neurociencias del IIS Biodonostia del Servicio Vasco de Salud han participado en dos estudios sobre los avances en la investigación de dos enfermedades neurológicas de gran relevancia como son el Alzheimer y la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

El estudio "Common variants in Alzheimer´s disease and risk stratification by polygenic risk scores" en el que han participado, por parte de Biodonostia, los investigadores Fermin Moreno, Miren Zulaica y Adolfo López de Munain, se suma al esfuerzo global por analizar las variantes genéticas más comunes en el conjunto de los factores de riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa compleja que precisa de un abordaje complejo.

Para este trabajo se ha partido de iniciativas de carácter nacional con el estudio de diferentes cohortes de pacientes y controles, para con la suma de estas (un total de 409.435 y tamaño de validación 58.190) obtener resultados a nivel internacional.

Como se recuerda desde el Biodonostia, en la actualidad hay más de 50 millones de personas que viven con demencia y el coste global de la demencia está muy por encima de 1 billón de dólares de EE.UU. Esto significa que existe una urgencia médica y económica para probar de manera eficiente las intervenciones que están en desarrollo en relación a la enfermedad.

El estudio "A multicentre validation study of the diagnostic value of plasma neurofilament light" también ha contado con la participación de Investigadores del Instituto, en este caso, Gorka Fernández-Eulate, Francisco J. Gil-Bea y Adolfo López de Munain y ha sido coordinado desde Reino Unido por él King´s College London.

En el tratamiento de los trastornos neurológicos, se necesitan biomarcadores fiables y de fácil acceso para reconocer o descartar un proceso neurodegenerativo subyacente que contribuya al deterioro cognitivo en la etapa más temprana, así como para monitorizar posibles tratamientos.

Hasta el momento, se habían identificado algunos biomarcadores que funcionaban bien para ciertos trastornos neurodegenerativos más comunes, como el Alzheimer, pero que no eran eficaces para otro tipo de trastorno más raros como la ELA. Este estudio se ha centrado en validar un nuevo biomarcador- el neurofilamento del líquido cefalorraquídeo plasmático – que resultaría eficaz para para estos trastornos menos comunes y que podría resultar útil en un entorno de atención primaria.

Ambos son ejemplo de la apuesta que se realiza por parte del Instituto Biodonostia por la recuperación de científicos con relevantes trayectorias internacionales, que tras profundizar en su conocimiento fuera de nuestras fronteras regresan con contactos realizados en redes de ciencia internacionales.