__Este aumento en el número de posibles variables involucradas en la aparición de una enfermedad está cambiando la manera en la que se realiza el abordaje de muchas de ellas, pasando de un diagnóstico basado en la identificación de variantes previamente anotadas en algún gen concreto, en el caso de enfermedades de base genética, o la alteración cuantitativa de un número muy reducido de hormonas, proteínas o metabolitos, a la necesidad de estudiar de manera conjunta paneles formados por decenas de genes o proteínas que proporcionen una visión más completa de la enfermedad.

Además, el estudio de grandes conjuntos de genes y/o proteínas no sólo proporciona una información mucho más completa, sino que permite conocer de manera particular las características individuales que la enfermedad presenta en cada paciente. Poder identificar de modo inequívoco cuáles son las alteraciones concretas que se dan en diferentes pacientes abre la posibilidad de describir la "firma molecular" específica que la enfermedad tiene en cada uno de ellos. Conocer esta firma molecular resulta de vital importancia puesto que otorga la oportunidad de prescribir el tratamiento de manera individualizada utilizando aquellos fármacos que actúen sobre los genes o proteínas alteradas siempre que sea posible. Esta capacidad de poder llevar a cabo diferentes abordajes terapéuticos en función de la firma molecular que una determinada enfermedad presenta en cada paciente constituye la base sobre la que se fundamenta la Medicina de Precisión.

Estudios de expresión diferencial a nivel de gen

El dogma central de la biología describe el procedimiento por el cual la información genética contenida en el ADN se transcribe inicialmente a ARN mensajero (ARNm) y éste se traduce para dar lugar a las proteínas en un proceso global conocido como expresión génica. Cualquier célula de nuestro organismo expresa sólo una selección de los genes que contiene su ADN en un momento dado, lo que significa que las células tienen la capacidad de interpretar su código genético de diferentes formas en función del tejido al que pertenezcan. Modular qué genes se expresan en cada momento, y bajo qué circunstancias, permite a las células controlar diferentes aspectos como su tamaño, su forma y las funciones que desarrolla. El estudio de los perfiles de expresión génica nos permite conocer qué genes se están expresando en una célula en un momento dado. Esto se debe a que la expresión génica celular está influenciada por estímulos externos e internos, incluido si la célula se está dividiendo, qué factores están presentes en el entorno celular, las señales que recibe de otras células, etc.

Para leer el artículo completo descarga el PDF adjunto.