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Los niños con XLH presentan retraso del crecimiento, deformidades óseas y raquitismo

Este estudio retrospectivo se llevó a cabo en un total de 48 pacientes pediátricos con XLH de 17 hospitales de nuestro país, con edades comprendidas entre los de 3 meses y los 8 años (mediana de edad de 2 años) al diagnóstico y con una mediana de seguimiento de 7,42 años.

25/05/2021

La hipofosfatemia ligada al cromosoma X es una enfermedad rara que se manifiesta en los dos primeros años de vida y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas. El estudio "Caracterización fenotípica ...

La hipofosfatemia ligada al cromosoma X es una enfermedad rara que se manifiesta en los dos primeros años de vida y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas. El estudio "Caracterización fenotípica de la XLH en población pediátrica española", dirigido por el Dr. Enrique Rodríguez-Rubio, investigador pediátrico del Departamento de Medicina de la Universidad de Oviedo, que ha contado con el apoyo de Kyowa Kirin, reveló que el retraso del crecimiento, las deformidades óseas y los signos radiológicos de raquitismo activo son los principales hallazgos al diagnóstico en pacientes pediátricos españoles con XLH.

Hasta el momento, muy pocas publicaciones han estudiado una gran cantidad de pacientes con XLH. Por ello, como explica el Dr. Rodríguez-Rubio: "es importante contar con investigaciones sobre el espectro clínico de la enfermedad, la correlación con el gen subyacente, sus mutaciones, y el resultado a largo plazo de los pacientes en tratamiento convencional, ya que en la actualidad tenemos disponible un nuevo tratamiento específico para tratar la XLH, burosumab, que permite controlar los síntomas de la enfermedad de manera satisfactoria, evitando los inconvenientes asociados al tratamiento convencional".

En este sentido, la investigación puso de manifiesto que el tratamiento convencional con fosfato y análogos activos de la vitamina D no atenuó el retraso del crecimiento, ni corrigió la hipofosfatemia y, además, se asoció con un riesgo de hiperparatiroidismo y nefrocalcinosis. En palabras del Dr. Rodriguez-Rubio: "el tratamiento convencional de la XLH, consistente en tomar aportes de fosfato y análogos activos de la vitamina D de forma repetida a lo largo del día y la noche tiene, con frecuencia, un impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes, pues les fragmenta el sueño al precisar una toma nocturna, ocasiona molestias y efectos secundarios gastrointestinales, y puede derivar en la aparición de complicaciones como la elevación de la paratohormona o el aumento en la eliminación de calcio por la orina".

Esta investigación se llevó a cabo retrospectivamente en un total de 48 pacientes españoles, incluidos en la base de datos RenalTube y en seguimiento en las unidades de nefrología pediátrica de 17 hospitales de nuestro país. En total, participaron 39 familias con niños con XLH confirmada por análisis genético (mutaciones en el gen PHEX), con edades comprendidas entre los de 3 meses y los 8 años al diagnóstico (mediana de edad de 2 años) y con una mediana de seguimiento de 7,42 años. En cuanto al sexo, 15 de los pacientes eran varones y 33 mujeres.

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