Más de 200 especialistas de todo el mundo han acudido al encuentro médico organizado por LABCO Quality Diagnostics en Madrid, sobre diagnóstico prenatal. En dicho evento, el profesor Thomas Musci, miembro del Comité de Directrices de Práctica Profesional del American College of Medical Genetics, expuso las principales conclusiones del NEXT. Se trata del mayor estudio de implantación de diagnóstico prenatal no invasivo, a nivel mundial, que ha comparado la efectividad de este test respecto al cribado de primer trimestre convencional. “Los resultados del estudio demuestran que el test Harmony es más efectivo que el triple screening para detectar trisomías fetales, por lo que su uso no debería limitarse a la población de riesgo, sino a la población general”, expuso el profesor Musci. De hecho, según el estudio, el test prenatal no invasivo es más efectivo en todos los parámetros evaluados: la tasa de detección de Síndrome de Down fue mayor, los resultados positivos fueron mucho menores y el valor predictivo positivo también fue más elevado. De ahí que el profesor Musci señalara que “de los más de 15.000 embarazos en los que se han comparado los resultados de las dos pruebas, 36 resultaron positivos por Síndrome de Down. De ellos, el triple screening detectó menos del 80% de casos, mientras que el test Harmony los identificó todos”.

Además, el estudio ha demostrado que la tasa de falsos positivos de Harmony es el 0,06%, frente al 5,4% del cribado convencional, lo que supone una tasa de falsos positivos casi 100 veces menor que se refleja en una reducción de las técnicas invasivas innecesarias. Asimismo, el valor predictivo positivo del test Harmony es del 80%, por un 3% del triple screening. Mientras, el doctor Vincenzo Cirigliano, jefe de Genética Molecular de LABCO Diagnostics Iberia, presentó los resultados de la implantación en España del test Harmony, el test de diagnóstico prenatal no invasivo de Labco: “Después del primer año de actividad en España hemos realizado más de 10.000 tests Harmony. Hemos demostrado la sensibilidad y especificidad del test no invasivo, ya que ello permite evitar un gran número de pruebas de diagnóstico invasivas, como la amniocentesis, y los riesgos que estas conllevan, aumentando a la vez la eficacia del cribado prenatal”, indicó el doctor Cirigliano, quien añadió que la baja tasa de falsos positivos determinada en el estudio Next ha sido confirmada en nuestra población.