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Cardiólogos de Castilla-La Mancha lideran un estudio sobre el conocimiento del patrón clínico de la amiloidosis cardiaca por transtiretina

La amiloidosis cardiaca por transtiretina, que constituye la forma más frecuente de amiloidosis cardiaca es, actualmente, una enfermedad infradiagnosticada cuya prevalencia real todavía es desconocida..

Un estudio multidisciplinar que investiga el patrón clínico de la amiloidosis por transtiretina, una enfermedad que afecta al corazón por el depósito anómalo de esta proteína amiloide, está siendo liderado por cardiólogos del Hospital Universitario de Ciudad Real, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, (SESCAM). El objeto de la ...

Un estudio multidisciplinar que investiga el patrón clínico de la amiloidosis por transtiretina, una enfermedad que afecta al corazón por el depósito anómalo de esta proteína amiloide, está siendo liderado por cardiólogos del Hospital Universitario de Ciudad Real, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, (SESCAM).

El objeto de la investigación es detectar precozmente a aquellos pacientes afectos, de tal forma que pueda iniciarse un abordaje terapéutico que mejore el pronóstico de esta patología. Cuando esta proteína (la transtiretina) se acumula en el corazón causa una alteración de la estructura normal y funcional del órgano que provoca la rigidez del músculo y dificulta el bombeo correcto de sangre de corazón al resto del organismo, produciendo el fallo del mismo en forma de insuficiencia cardiaca.

La amiloidosis cardiaca por transtiretina constituye a día de hoy la forma más frecuente de amiloidosis cardiaca. No obstante, explica Martín Negreira, facultativo que coordina el estudio multidisciplinar, "nos enfrentamos a una enfermedad infradiagnosticada, cuya prevalencia real es todavía desconocida".

Desde el grupo de trabajo en el que colaboran el doctor Negreira y el doctor Piqueras, profesionales del servicio de Cardiología, la doctora Ana María García Vicente, de Medicina Nuclear, los doctores Marco Ramírez y Ángel Estuardo Palencia de la Unidad del Dolor y los especialistas de Reumatología y Radiología, los doctores David Castro y Miguel Ángel Rienda, respectivamente, "analizamos la prevalencia de la amiloidosis cardiaca en un grupo de pacientes con estenosis de canal por hipertrofia del ligamento amarillo", añade Negreira.

"La estenosis de canal lumbar es una entidad asociada a la amiloidosis por transtirretina, una proteína cuyo sedimento en los tejidos la columna vertebral (ligamento amarillo) provoca un engrosamiento que deriva en un estrechamiento del conducto por el que discurren algunos de los nervios que llevan la fuerza y la sensibilidad a las extremidades inferiores", explica el doctor Jesús Piqueras, responsable de la Unidad de Cardiopatías Familiares en el Hospital de Ciudad Real e investigador del estudio.

Así, al reducirse el espacio del que disponen los nervios para discurrir el paciente puede percibir acorchamiento de las piernas, sensación de descarga electica dolor o pérdida de fuerza. Son muchas las causas que pueden hacer que este espacio se estreche, explica Piqueras, entre ellas está el engrosamiento de estructuras que atraviesan este espacio entre las que se encuentra el ligamento amarillo. En torno al 30-50 por ciento de los pacientes con hipertrofia de este ligamento pueden tener depósitos de trastiretina en esta estructura.

Del ligamento amarillo al corazón

La afectación musculoesquelética en la amiloidosis por transtiretina puede preceder en más de cinco años al desarrollo clínico de cardiopatía, pudiendo servir de indicador de sospecha de la enfermedad. Pese a todo, la prevalencia de amiloidosis cardiaca entre los pacientes con estenosis de canal por hipertrofia del ligamento amarillo permanece desconocida.

Actualmente, "no disponemos de estudios que establezcan la verdadera prevalencia de amiloidosis cardiaca por transtiretina en aquellos pacientes que padecen estenosis del canal lumbar por hipertrofia del ligamento amarillo", explica Negreira, lo que motiva el inicio de este estudio multidisciplinar.

Además, dado que la afectación musculoesquelética y la cardiológica son independientes y variables en función del sujeto, podrían existir depósitos cardiacos que precedan a los depósitos osteomusculares. "Este hallazgo puede tener importantes repercusiones a nivel de la calidad de vida de los pacientes", subraya el cardiólogo.

Asimismo, se desconoce la repercusión del tratamiento de la amiloidosis con nuevos fármacos específicos sobre los depósitos extracardíacas, pudiendo éstos constituir una herramienta valiosa para el tratamiento de estos enfermos.

El estudio de `Prevalencia de amiloidosis cardiaca por transtiretina en pacientes con estenosis de canal e hipertrofia de ligamento amarillo´ (PREAMEC) ha sido premiado en el programa internacional Global ASPIRE 2019 para investigadores junior que está financiado por Pfizer.

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