El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara caracterizada por la aparición de hinchazón o inflamación en la piel, las mucosas y los órganos internos que pueden llegar a impactar seriamente en la salud y calidad de vida del paciente. Con el objetivo de crear un espacio compartido entre profesionales sanitarios dedicados al diagnóstico y seguimiento de esta patología poco frecuente, Takeda colabora en impulsar la creación de la Red Española de Inmunología del Angioedema Hereditario, SHINE (Spanish Hereditary Immunology Angioedema Network, por sus siglas en inglés).

"Debido al aumento de estudios de nuevos genes, nuevas dianas terapéuticas, biomarcadores y nuevos avances en la fisiopatología del angioedema hereditario (AEH), es necesario crear un espacio multidisciplinar entre el alergólogo, el inmunólogo y los laboratorios para ofrecer un manejo integral a los pacientes", comenta. Jaume Pons, coordinador del grupo SHINE. "La red, con un amplio carácter multidisciplinar, integra a profesionales dedicados al diagnóstico y el seguimiento bioquímico, inmunológico y genético de los pacientes con AEH", añade Alberto López Lera, miembro de SHINE.

Hasta el momento, la red cuenta con más de 20 miembros en diferentes puntos de España y la coordinación está a cargo de Jaume Pons, jefe del servicio de Inmunología del Hospital Universitario Son Espases (Mallorca), Alberto López Lera, investigador del Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (Madrid) y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) y Roger Colobran, investigador y responsable del Área de Inmunogenética del Hospital Universitario Vall d´Hebron (Barcelona).

SHINE tiene la finalidad de impulsar el conocimiento acerca de la fisiopatología y los biomarcadores del AEH, así como promover el diagnóstico diferencial del AEH con respecto a los cuadros alérgicos y anafilácticos.

"Desde el grupo SHINE queremos apoyar el manejo adecuado de los pacientes y consolidar el papel fundamental del equipo multidisciplinar en el diagnóstico de esta enfermedad" comenta Roger Colobran, miembro del grupo SHINE.

Para 2021, la iniciativa se centrará también en apoyar la creación del grupo SHINE dentro de la Sociedad Española de Inmunología (SEI) y en analizar el estatus diagnóstico del AEH en España.

"Desde Takeda estamos muy comprometidos con los pacientes que padecen enfermedades raras y con los profesionales sanitarios que intervienen en su diagnóstico y abordaje", señala Carmen Montoto, directora médica, de regulatorio y calidad de Takeda España. "Desde nuestro compromiso con los pacientes y la investigación en patologías poco frecuentes, queremos impulsar la coordinación de esta iniciativa a través de proyectos de colaboración que repercutan en un beneficio para la sociedad", añade Montoto.

La Red Española de Inmunología del Angioedema Hereditario empezó a forjarse hace dos años y hasta el momento ha realizado seis sesiones que han servido para detectar las necesidades no cubiertas de los pacientes con AEH en distintos territorios de España. Más de 14 ponentes y 80 asistentes han participado en estas sesiones centradas en temas relacionados con la fisiopatología y genética de la enfermedad, así como en los biomarcadores y diagnóstico diferencial, entre otros.

Sobre el angioedema hereditario

El AEH es una enfermedad genética rara que afecta a una de cada 50.000 personas en el mundo y que se encuentra actualmente infra reconocida, infradiagnosticada e infratratada. En la mayoría de los pacientes, esta patología se produce por la deficiencia o mal funcionamiento del inhibidor de la proteína C1, lo que provoca la hinchazón temporal de partes del cuerpo como el abdomen, la cara, los pies, los genitales, las manos o la garganta. Además, esta hinchazón se produce en la mayoría de las ocasiones sin una causa aparente, lo que provoca un impacto importante en la calidad de vida^. La hinchazón a nivel de la laringe es especialmente grave por el riesgo potencial de asfixia.

De acuerdo con diferentes estudios, los pacientes con AEH tienen tres veces más riesgo de sufrir una depresión y hasta diez veces más riesgo de sufrir ansiedad que la población general. Estas personas ven condicionadas sus actividades fuera de casa y sus relaciones personales por el miedo a sufrir un brote de su enfermedad y, en muchas ocasiones, la enfermedad puede limitar incluso su carrera profesional.