Las empresas Novartis Gene Therapies y Marsi-Bionics, en su compromiso por impulsar la investigación en el campo de las enfermedades raras, han querido lanzar un mensaje de esperanza para los pacientes con atrofia muscular (AME), una enfermedad de origen hereditario muy poco frecuente.

Ambas empresas se han unido a los esfuerzos de los expertos en enfermedades neurodegenerativas pediátricas del Hospital Universitario La Paz y los investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en la búsqueda de soluciones para los afectados por AME, aunando, de este modo, los avances científicos en materia de terapias avanzadas que desarrolla Novartis Gene Therapies y la experiencia de Marsi-Bionics en la tecnología aplicada al campo de la rehabilitación de estos niños.

Fruto de esta colaboración, Novartis Gene Therapies y Marsi-Bionics han lanzado un vídeo titulado `La investigación: la esperanza en la lucha contra la AME´, en el que dos familias con niños con AME explican cómo ha cambiado la percepción de esta enfermedad gracias al impulso de la investigación y, especialmente, en el ámbito de los nuevos tratamientos disponibles y en particular, las terapias génicas. Y es que los avances que se están produciendo en el diagnóstico, manejo clínico y en la rehabilitación física, están provocando un cambio de paradigma en cómo se enfrentan los pacientes y sus familias a la AME.

La AME es una enfermedad de origen genético causada por la ausencia o mutación del gen SMN1, que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento. Esta enfermedad neuromuscular afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000/12.000 recién nacidos vivos, unos 600 bebés al año en todo el mundo^,.

Para contribuir a lograr un diagnóstico temprano de esta patología, desde Novartis Gene Therapies se ha puesto en marcha la web www.signostempranosame.es, en la que se enumeran cuáles son los primeros síntomas que ayudan a reconocer esta enfermedad para poder obtener un diagnóstico lo antes posible, y que permite a médicos y familiares conocer la forma de proceder cuando se les habla de esta enfermedad.

Asimismo, tanto las familias como los especialistas que abordan esta patología, hacen especial hincapié en la importancia de un diagnóstico y tratamiento precoz como una de las mejores vías para ayudar a las familias. En concreto, se centran en la posibilidad de que la AME se incluya en el cribado neonatal, la conocida como prueba del talón, con el fin de poder diagnosticar así precozmente la enfermedad, de forma que los recién nacidos puedan beneficiarse de los tratamientos existentes.

El Hospital La Fe de Valencia lidera, precisamente, un programa piloto de cribado neonatal para detectar la AME del que se beneficiarán los 40.000 bebés que nacen cada año en la comunidad valenciana y cuya generalización, según coinciden los especialistas, es de vital importancia porque la intervención temprana puede salvar vidas y detener la progresión de la discapacidad en los niños con AME. Este cribado neonatal ya se lleva a cabo, además, en determinados estados de Estados Unidos y también en algún otro país europeo y en países asiáticos y desde el punto de vista técnico es perfectamente factible.

Más cerca de la curación gracias a la ciencia y la tecnología

Más allá de los logros que se pueden alcanzar con un diagnóstico temprano, la principal esperanza para las familias que conviven con un afectado por AME viene de la mano de las nuevas posibilidades clínicas, que representan un amplio margen para tratar la enfermedad incluso en sus manifestaciones más graves, como son los niños que sufren AME tipo I, quienes a los seis meses de edad ya han perdido el 95% de sus motoneuronas.

En este sentido, el punto de inflexión clave en la enfermedad han sido los importantes avances en investigación genética, como explica el Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neuropediatría del Hospital La Paz de Madrid. "La AME ha sido una de las pioneras, ha sido una de las primeras en las que el tratamiento de modificación genética ha conseguido cambiar totalmente la enfermedad".

Pero además de los avances en el ámbito clínico hay importantes investigaciones en la rehabilitación física de los niños que padecen AME y que tienen como objetivo frenar su deterioro muscular. En ese sentido, el vídeo recoge el testimonio de Elena García Armada, fundadora de Marsi-Bionics, un spin-off del Consejo Superior de Investigaciones Científicas que ha desarrollado el primer exoesqueleto pediátrico del mundo que ayuda a caminar a los niños con atrofia muscular espinal. Gracias a la tecnología patentada por el CSIC y desarrollada por Marsi-Bionics se puede llegar a un trabajo muscular muy específico para todos estos niños. La utilización de un exoesqueleto pediátrico supone la aplicación de la ingeniería robótica a los procesos de rehabilitación infantil, que son fundamentales en el tratamiento de la AME.

Todo ello, los avances científicos y el impulso de la investigación desde todos los ámbitos, puede lograr poner contra las cuerdas a una enfermedad que es la principal causa genética de fallecimiento en la infancia. "El objetivo sería tratar de curar la enfermedad. A lo mejor estamos más cerca ahora que hace unos años en los que no existía nada como tratamiento para esta enfermedad", señala Mercedes Martínez, jefa de Rehabilitación Infantil del Hospital Universitario La Paz de Madrid.

Ese optimismo lo trasmiten en el vídeo Israel y Lola, padres de Víctor, un niño de Getafe de 5 años que sufre AME tipo II y que cuentan su experiencia, sus dificultades y cómo valoran los pasos que se están dando para aportar soluciones a las familias, aunque reclaman que es necesario seguir con los esfuerzos. "Para nosotros la investigación supone un mundo, cada minuto que se gane, cada minuto que se vaya avanzando, es tiempo que ganan ellos", dice Israel.

A la ilusión de este nuevo escenario se suma Ana, madre de Álvaro que tiene ahora nueve años y lleva desde los tres participando en diferentes ensayos clínicos que son fundamentales para contrastar las evidencias clínicas. "Yo me alegro muchísimo por las familias que ahora tienen ese diagnóstico y funciona, y los niños salen adelante".