Una nueva hipótesis explica el origen de las cataratas genéticas
Los precipitados proteicos que las forman son consecuencia del desequilibrio del proteoma del cristalino y no de la agregación de proteínas mutantes.
01/03/2021
Investigadores de la Universidad Técnica de Múnich (UTM) han propuesto una teoría, diferente de la hasta ahora aceptada, para explicar la patogénesis de las cataratas, una de las enfermedades oftalmológicas más frecuentes. Mientras que en la hipótesis tradicional las mutaciones en las proteínas alfa-, beta- o gamma-cristalinas causan su agregación y ...
Investigadores de la Universidad Técnica de Múnich (UTM) han propuesto una teoría, diferente de la hasta ahora aceptada, para explicar la patogénesis de las cataratas, una de las enfermedades oftalmológicas más frecuentes.
Mientras que en la hipótesis tradicional las mutaciones en las proteínas alfa-, beta- o gamma-cristalinas causan su agregación y precipitación, en la nueva estas proteínas mutantes resultan ser inestables y se degradan rápidamente, dando lugar a la precipitación de las demás.
Johannes Buchner, Catedrático de Biotecnología de la UTM y director del estudio, afirma que esta precipitación es consecuencia de la variación en las proporciones de las diferentes cristalinas y en la subsiguiente pérdida del equilibrio proteómico del cristalino. Buchner prosigue indicando que, aunque hasta la fecha han sido realizados muchos estudios con el objetivo de dilucidar el origen de las cataratas genéticas, ninguno ha realizado un examen tan riguroso del cristalino de ratones mutantes y normales.
Los nuevos hallazgos constituirían un importante paso en la búsqueda de nuevos tratamientos para esta patología, ya que el enfoque terapéutico actual está basado en la cirugía de reemplazamiento con un cristalino artificial. Los fármacos dirigidos a evitar los desequilibrios moleculares deletéreos como el ahora descrito podrían ofrecer una terapia a alternativa, concluye el investigador.
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