Una investigación descubrió que las personas afectadas por el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) combinado con trastornos disruptivos del comportamiento (TDC) comparten cerca del 80% de las variantes genéticas frecuentes asociadas a los comportamientos agresivos y antisociales.

"El TDAH es uno de los trastornos del neurodesarrollo más comunes en la etapa infanto-juvenil que se caracteriza por déficit de atención, hiperactividad y comportamientos impulsivos. Además, entre el 30-40% de los niños con TDAH presentan también algún trastorno disruptivo del comportamiento que acostumbran a ir asociados a conductas antisociales y agresivas", precisa Marta Ribasés, investigadora del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM), a IM Médico.

"Creo que estos resultados suponen un paso adelante para ayudar a desestigmatizar los trastornos psiquiátricos, para acabar con los prejuicios asociados a los problemas de salud mental y para empezar a ordenar el amplísimo cajón de sastre caracterizado por la coexistencia de dos o más trastornos psiquiátricos en una misma persona", afirma sobre el trabajo más ambicioso publicado hasta ahora sobre factores genéticos de riesgo compartidos entre personas afectadas por TDAH y TDC.

La investigación, que se basa en el estudio de cerca de 4.000 afectados por estas patologías y 30.000 individuos control (en el marco del proyecto europeo Aggressotype, del programa Horizonte 2020) fue realizada por el catedrático Bru Cormand, de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), y los investigadores Marta Ribasés y Josep Antoni Ramos Quiroga, del Vall d´Hebron Instituto de Investigación (VHIR) y el CIBER de Salud Mental (CIBERSAM).

"Además si consideramos el TDAH como una vía de entrada a una trayectoria negativa, utilizar información genética para identificar aquellos individuos más vulnerables tendrá en un futuro un fuerte impacto en prevención, detección precoz y tratamiento y abrirá nuevas vías de investigación para encontrar terapias eficientes que podrían ser trastorno-específicas o compartidas entre diferentes trastornos", adelanta Ribasés.

El `puente genético´

La investigadora del CIBERSAM explica que "nuestro estudio confirman la existencia de una fuerte predisposición genética que favorece la aparición de trastornos disruptivos del comportamiento en personas con TDAH y además sugiere la existencia de una carga genética mayor en individuos con los dos trastornos que en las personas con TDAH si trastornos disruptivos del comportamiento".

"El 76% del TDAH y del 40 al 70% de los trastornos disruptivos del comportamiento se explican por factores genéticos", agrega.

La ambiciosa investigación confirma, además, que "los individuos con TDAH y/o TDC presentan una base biológica sólida y parcialmente compartida entre ellos y con otros trastornos, donde el componente genético juega un papel importante. Sin embargo, cabe destacar que las variantes genéticas que estudiamos son polimorfismos".

¿Eso qué significa?, pues que "la gran proporción de variantes genéticas subyacentes a estos trastornos psiquiátricos son comunes en la población general y que todos nosotros somos portadores de muchas de ellas".

En este sentido, Ribasés precisa que "es la combinación de algunas de estas variantes genéticas junto con factores ambientales de riesgo lo que determina la aparición de estos trastornos en algunos individuos. Esta idea debería ayudarnos a entender y desestigmatizar los trastornos mentales y a acabar con los prejuicios asociados a los problemas de salud mental".

La investigadora hace hincapié en que "si consideramos el TDAH como una vía de entrada a una trayectoria negativa, desentrañar la base genética de estos trastornos resulta ser un tema importante, ya que ayudará a comprender el mecanismo de la enfermedad, mejorar los procedimientos de diagnóstico y proporcionar los medios para predecir la progresión del trastorno".

Incluso, "en un futuro podremos utilizar información genética para identificar aquellos individuos más vulnerables a desarrollar comportamientos agresivos o antisociales lo que podría tener un fuerte impacto en prevención y detección precoz".

Con la vista en el futuro, Ribasés desvela que "nuestros estudios permiten identificar genes y vías moleculares implicados en los trastornos psiquiátricos lo que sin duda en un futuro puede ayudar a identificar nuevas dianas moleculares que eventualmente puedan conducir a tratamientos novedosos y más individualizados".

Patologías comórbidas del TDAH

La también jefa del Laboratorio de Psiquiatría Genética del Vall d´Hebron Instituto de Investigación (VHIR) detalla que "en determinadas personas, a menudo concurren dos o más trastornos psiquiátricos, y esta coexistencia sigue, en muchas ocasiones, un eje cronológico, en el que sufrir un trastorno psiquiátrico como el TDAH supone una puerta de entrada a otras patologías comórbidas que agravan la calidad de vida de los individuos que las padecen".

Sobre este aspecto, profundiza y destaca que "hasta un 70-80% de las personas con TDAH tienen trastornos comórbidos a lo largo de su vida. Existen fuertes asociaciones entre el TDAH y trastorno depresivo mayor (~ 40%), trastornos disruptivos del comportamiento (~ 40-70%), trastorno bipolar (~ 15%), trastornos de ansiedad (~ 35%), trastornos por uso de sustancias (~ 25%), trastornos alimentarios (~ 10%) y trastornos de la personalidad (hasta ~ 60% en adultos)".

Además, el TDAH es muy comórbido con otros trastornos del neurodesarrollo, como el trastorno del espectro autista (hasta ~ 65%;) o trastornos de lectoescritura (hasta ~ 50%). "Aunque estos porcentajes dan una indicación de la diversidad y el alcance de la comorbilidad, es importante señalar que las estimaciones de la comorbilidad varían mucho de un estudio a otro", apunta.

La presencia de trastornos comórbidos tiene un fuerte impacto en el TDAH, ya que "es uno de los principales factores que contribuye a la persistencia del trastorno desde la niñez hasta la edad adulta y complica la detección, diagnóstico y tratamiento correcto del TDAH, principalmente en poblaciones adultas", explica la investigadora.

Los próximos pasos

Con una investigación tan prometedora entre manos, la jefa del Laboratorio de Psiquiatría Genética del Vall d´Hebron Instituto de Investigación ya se plantea las siguientes metas a alcanzar.

"Se desconocen los mecanismos subyacentes al desarrollo de la comorbilidad, lo que dificulta la prevención y el tratamiento. Creo que es importante resaltar la necesidad de realizar estudios genéticos que proporcionen información sobre estos mecanismos biológicos que subyacen a los trastornos comórbidos así como establecer relaciones de causalidad entre ellos".

A lo que suma "identificar la base genética compartida y específica de los trastornos comórbidos, así como a inferir el vínculo causal entre ellos nos permitirá abordar las lagunas de conocimiento actuales sobre la etiología de estas enfermedades".