Revierten farmacológicamente el síndrome de Rett en un organoide cerebral


30-12-2020
Los hallazgos en un modelo animal justificarían el inicio de estudios clínicos en desórdenes del neurodesarollo causados por mutaciones del gen MECP2.
 

Científicos de la Universidad de California (UC) han generado un organoide cerebral con mutaciones en el gen MECP2, con el objetivo de hallar potenciales terapias para el síndrome de Rett, enfermedad que afecta al desarrollo neurológico. Estos organoides, derivados de células de pacientes, muestran múltiples alteraciones que afectan a los subtipos de neuronas, formación de sinapsis y producción de neurotransmisores.

Así lo afirma Alysson Muotri, científica en el Centro Académico de Investigación y Formación en Antropogenia de la UC y directora del estudio. En un intento de compensar esos cambios patológicos, el equipo investigador examinó el efecto de diversos fármacos, hallando que el nefiracetam y el agonista adrenérgico PHA 543613 revierten la neuropatología a diversos niveles, incluyendo el citológico, el sináptico y el relacionado con las redes neuronales.

Los hallazgos son particularmente esperanzadores, prosigue Muotri, porque ambos compuestos ya han sido previamente testados en ensayos de fase I y II para otros desórdenes. De estos datos clínicos se desprende que estos fármacos cruzan la barrera hematoencefálica y son seguros. La investigadora indica la posibilidad de que otros compuestos puedan ser también efectivos, ya que el cribado del actual estudio sólo incluyó 14.