Diagnóstico temprano del autismo con sangre de cordón umbilical


23-11-2020
La metilación del ADN en el recién nacido predice la aparición futura de desórdenes del espectro autista.
 

Científicos de diferentes centros de investigación estadounidenses han identificado en el epigenoma neonatal una potencial herramienta diagnóstica de los desórdenes del espectro autista (DEA). Este el primer estudio de su clase, en el que la secuenciación de todo el genoma de 152 cordones umbilicales de dos cohortes de alto riesgo ha revelado la existencia de regiones diferencialmente metiladas.

Janine LaSalle, investigadora en la Universidad de California en Davis y directora del estudio, afirma que 7 de estas regiones en niños y 31 en niñas con DEA se presentaron de manera consistente en las cohortes examinadas. Estas áreas genómicas están relacionadas con genes que se expresan en el cerebro o durante la embriogénesis, se localizan preferentemente en el cromosoma X y ya habían sido identificadas en estudios epigenómicos previos realizados en tejidos cerebrales humanos.

LaSalle indica que la metilación es una modificación que altera la funcionalidad del ADN y que puede ser transmitida tras la división celular. El epigenoma neonatal ofrecería, por tanto, la posibilidad de examinar interacciones entre factores genéticos y ambientales durante las fases tempranas del desarrollo embrionario, según la investigadora.