La jornada La Humanización en las Enfermedades Raras, organizada por Sobi, compañía biofarmacéutica internacional centrada en el desarrollo de tratamientos para las enfermedades raras, y la Asociación Española de Derecho Farmacéutico (ASEDEF), fue inaugurada este jueves por Ana Pastor, vicepresidenta segunda del Congreso de los Diputados, y José María Antón, viceconsejero de Humanización Sanitaria de la Comunidad de Madrid. Primero, Beatriz Perales, sostuvo que se quería ofrecer con la jornada una visión global, desde una perspectiva cercana y humana, y sin olvidar a los pacientes.

Pastor destacó los enfoques y planteamientos que se recogen en el documento de reflexiones La Humanización en las Enfermedades Raras. "Se conocen alrededor de 7.000 enfermedades raras", indicó. Puso en valor los programas de apoyo emocional a los pacientes y sus familias. "El contexto sanitario tiene que estar enfocado a futuro", pronunció. Remarcó la necesidad de disponer de fármacos, que todas las personas tengan acceso a los fármacos, en "condiciones de equidad". "Nosotros no elegimos las enfermedades y tenemos el derecho todos los ciudadanos de tener acceso a los medicamentos con equidad", aseveró. "El paciente tiene que ser el auténtico protagonista del proceso asistencial", defendió. Subrayó que "nueve de cada diez personas con enfermedades raras han visto interrumpida su atención por la pandemia del Covid-19". Recordó que sin humanización no hay comunicación.

Antón aseguró que en Madrid se hace un gran esfuerzo para paliar la situación de las personas con enfermedades raras. "Nuestro objetivo prioritario es atender todas las necesidades asistenciales de los pacientes. No se trata sólo de curar, sino de curar y acompañar. Éste es momento para que todos seamos conscientes de las situaciones a las que se enfrentan las personas con enfermedades raras, y más en estos momentos de pandemia", expresó. Reconoció que el abordaje de las enfermedades poco frecuentes es un reto científico. Determinó que hay que darles una respuesta integral. Mariano Avilés, presidente de ASEDEF, apuntó que sólo hay 400 tratamientos disponibles para las enfermedades raras. "No es suficiente la ayuda que ofrece la Unión Europea para la ayuda de la investigación de estas enfermedades", lamentó. La atención la necesitan los enfermos, pero también los miembros de sus familias que se dedican de sus cuidados. "Importante es que la industria farmacéutica haga esfuerzos como que incorporemos la humanización a la Sanidad", manifestó. Que en el siglo XXI estemos ante este ingente número de enfermedades sin soluciones terapéuticas "supone un borrón para la sociedad".

Pablo de Mora, director General de Sobi en España y Portugal, expuso que el impacto de las enfermedades raras va más allá de las manifestaciones clínicas. "Sobi está muy centrada en mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, que todavía presentan actualmente muchos desafíos", aseguró. Con el proyecto del contendeor acERca intentarán conocer las necesidades no satisfechas de las personas que tienen una enfermedad poco frecuente y mejorar su calidad de vida, ofreciendo además más información acerca de las mismas.

El documento de reflexiones La Humanización en las Enfermedades Raras es resultado del trabajo conjunto y multidisciplinar de 13 reconocidos expertos sanitarios, representantes de pacientes y de la industria farmacéutica para encontrar respuestas a las necesidades no satisfechas de los pacientes con enfermedades poco frecuentes.

Después, en una mesa de debate, José Martínez Olmos, profesor de la Escuela Andaluza de Salud Pública; Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, y Julio Sánchez Fierro, abogado y doctor en Ciencias de la Salud, acercaron sus experiencias y conocimientos para lograr una atención personalizada, integral y más humanizada de las personas con enfermedades poco frecuentes. Martínez Olmos consideró que "nunca va a ser suficiente lo que hagamos en relación con las enfermedades raras". Por eso, "no será fácil alcanzar la excelencia". El conocimiento científico que nos permitiera saber con precisión la causa y el tratamiento eficaz de una enfermedad es lo que marcaría, a su juicio, el punto de inflexión. Demandó que se investigue. Contó que se sorprendió mucho cuando vio la cantidad de enfermedades y de personas con enfermedades raras, que no tenía conciencia como profesional sanitario, de la Medicina, de "la magnitud del problema". Acentuó la necesidad de la detección precoz. "Si no ponemos el foco en las necesidades de asegurar la mayor formación posible cuando se estudia la carrera sanitaria, tendremos un mayor problema a resolver", reflexionó. Criticó que el modelo de investigación que tenemos no prioriza las enfermedades raras, y alabó por ello el que Sobi sí lo haga.

Hizo un apunte de la importancia que tendría fortalecer políticas en este sentido en el ámbito de la Unión Europea. Creyó que hay mucho por hacer y que se requiere que los profesionales se involucren para este diagnóstico precoz que hace falta. Uno de los elementos en los que hay que trabajar es en cómo mejorar la toma de decisiones que permitan mayor equidad del sistema. "El Covid-19 nos está también generando un agujero importante en la calidad de la atención de muchas otras patologías, incluidas las enfermedades raras", dijo. Propuso desarrollar un plan de choque y reclamar que las consecuencias que tiene el Covid-19 no se intenten paliar.

Carrión dio la perspectiva del paciente. "Las personas con enfermedades raras somos un colectivo doblemente vulnerable, primero por la enfermedad y ahora por todo lo relacionado con el Covid-19. Estamos hablando de la necesidad de humanizar en enfermedades raras, y hay que situar al paciente, a la persona. Raras son las enfermedades, no los pacientes. Esto exige que tengamos que reorientar nuestro modelo de atención", puntualizó. La clave es escuchar al paciente y que éste pueda trasladar sus necesidades. El tiempo medio de diagnóstico de las enfermedades es de cuatro años, pero hay gente que se muere sin diagnóstico.

Por último, Sánchez Fierro habló de los aspectos técnicos de las enfermedades raras. Remarcó que lo primordial que hay que dejar puesto encima de la mesa es que "la atención de las personas que padecen enfermedades raras tiene que ser integral". Esto exige que se habla además de cuidados, no sólo de atención puramente clínica. Lo importante es evitar la sensación de "cosificación" del paciente, puesto que lo "fundamental es la persona que se ve afectada". Por supuesto, deben recibir una escucha activa.