La terapia génica restaura la visión en ratones
Un sistema de edición genética más fiable que CRISPR/Cas9 corrige la mutación causante de la deficiencia.
06/11/2020
Investigadores de la Universidad de California en Irvine han utilizado una técnica de edición genética basada en los editores de citosina y adenina (ECAs), para corregir un defecto hereditario que resulta en pérdida de visión. La inyección subretinal de un vector adenoasociado que expresa estos ECAs y un ARN de ...
Investigadores de la Universidad de California en Irvine han utilizado una técnica de edición genética basada en los editores de citosina y adenina (ECAs), para corregir un defecto hereditario que resulta en pérdida de visión. La inyección subretinal de un vector adenoasociado que expresa estos ECAs y un ARN de guiado corrige la mutación patogénica en el gen Rpe65 con una eficiencia del 29%.
Así lo afirma Susi Suh, co-directora del estudio. Según la investigadora los ECAs presentan ventajas con respecto a la ampliamente utilizada tecnología CRISPR/Cas9, ya que pueden corregir mutaciones puntuales de manera predecible e independientemente de las roturas de doble cadena producidas por el enzima Cas9, lo que es origen de inserciones y deleciones no deseadas en la secuencia genómica.
Los ECAs están, además, desprovistos de capacidad de reparación homóloga, la cual se asocia a una baja eficiencia en la edición. El examen de los animales tratados demostró que, en efecto, la formación de inserciones y deleciones, así como de mutaciones fuera de la diana, fueron mínimas. La intervención restauró la expresión de la proteína codificada por Rpe65 y la actividad retinoide isomerasa, con niveles casi normales de función visual y retinal.
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