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Los retos de la medicina personalizada: hacer lo correcto, en el paciente adecuado y en el momento adecuado

La oncología y las enfermedades minoritarias son dos de las especialidades que más se han beneficiado de los avances de la medicina de precisión

Se dice que la medicina personalizada es un nuevo reto de la Atención Primaria, pero no es cierto. "La intención de acercar la medicina al paciente la hemos tenido siempre, solamente que ahora contamos con herramientas moleculares que nos permiten conocer la esencia de la que estamos hechos", argumenta Enrique ...

Se dice que la medicina personalizada es un nuevo reto de la Atención Primaria, pero no es cierto. "La intención de acercar la medicina al paciente la hemos tenido siempre, solamente que ahora contamos con herramientas moleculares que nos permiten conocer la esencia de la que estamos hechos", argumenta Enrique José Gamero de Luna, médico de familia y coordinador del Grupo de Trabajo de Genómica y Medicina Personalizada de Semergen.

Durante el seminario `Nuevos retos en Atención Primaria: farmacogenética y medicina personalizada´, enmarcado en el 42º Congreso Nacional Semergen, Gamero propone un pequeño recorrido histórico sobre este concepto. "Desde siempre hemos tenido por delante de la enfermedad al paciente, sin embargo, en los últimos 2000 años de lo que nos hemos ocupado es de la gnoseología, es decir, de agrupar signos, síntomas, de establecer asociaciones de frecuencias, plantear terapias y hacer estudios que generalmente competen a la población que está bajo la curva, dejando fuera a la población que no cumple con los requisitos de los estudios".

Aunque concepto de medicina personalizada parte de principios del siglo XX. "Entonces ya se insistía en la necesidad de individualizar los procesos de los pacientes que se atendían. A partir de ahí, toda una galería de investigadores y genetistas le han dado contenido a esta rama de la medicina", apunta.

En 2015, el ex presidente Barack Obama introdujo el concepto de medicina de precisión, trasladando con soporte económico y político, el hecho de que toda la investigación y la nueva tecnología derivada de la secuenciación del genoma humano se aplicara para decidir tratamientos individualizados, sobre todo en la esfera de la oncología.

Desde entonces ha evolucionado mucho, como detalla el experto. Actualmente "estamos avanzando en identificar subgrupos de pacientes para predecir con mayor probabilidad los efectos adversos o los beneficiosos".

Paralelamente, toda esta investigación ha generado una gran cantidad de datos, y ha hecho que las diferentes herramientas informáticas se hayan desarrollado con la intención de buscar patrones y anomalías que permitan establecer correlaciones, que procesen gran cantidad de información, y permitan predecir los resultados.

Además, añade, como sinónimo de la medicina personalizada están todas la medicinas que engloban el desarrollo del genoma y todas sus derivadas. De esta forma, "nos posibilitan dar información de lo únicos que somos como seres, dado que también somos todo aquellos que se engloba dentro del ámbito psicosocial, y que da cuerpo a nuestra especialidad de medicina de familia".

Retos de la medicina personalizada

Por tanto, este es el primer reto de los médicos de familia, tal y como indica Gamero, "el entender que somos actores necesarios dentro de esta medicina, porque realmente debemos ser especialistas en personómica".

La medicina de precisión se puede definir como hacer lo correcto en el paciente adecuado en el momento adecuado. "Esto lo decía el asesor de Obama y es la definición más concreta que hay", apunta. "En nuestros grupos la denominamos medicina genómica personalizada porque intentamos incorporar todo ese conocimiento molecular que le dio cuerpo a la medicina de precisión".

Sin embargo, hay más retos que plantea la aplicación de la medicina personalizada en las consultas de atención primaria. "Desde siempre hemos estado utilizando diferentes indicadores para establecer el estado de la enfermedad. Actualmente la medicina personalizada nos procura una serie de biomarcadores moleculares que nos permiten saber qué enfermedad tiene el paciente, cómo ajustar la medicación, etc", explica el profesional.

Este desarrollo ha permitido cosas, como por ejemplo la biopsia líquida. "Tenemos tecnología para medir y detectar una neoplasia en estado preclínico, conocer las células tumorales que hay en el tumor o saber si hay respuesta positiva o tratamiento sin necesidad de estar constantemente haciendo biopsias tradicionales".

Y es que si en alguna rama de la medicina ha tenido impacto la medicina de precisión es en la oncología. Por eso, bajo su punto de vista, "no se entiende actualmente que se decida un tratamiento individualizado".

Pero si el impacto en la oncología es importante, aún más lo ha sido para las enfermedades minoritarias, cuenta Gamero."Son raras, pero los pacientes son muchos. En los últimos años ha habido una explosión de tratamientos nuevos. Estos pacientes antes fallecían. Y esto mismo podemos decir de los trastornos neurológicos o cardiopatías".

Igualmente, otro reto importante es el trasladar los conceptos de medicina estratificada a patologías crónicas, como por ejemplo, la diabetes. Por último, otro desafío es aplicar estos conceptos de estratificación de personalización de la medicina en los ensayos clínicos.

Con respecto a la situación en España, explica el experto, hay 17 comunidades y por lo tanto, 17 sistemas sanitarios. "Todos tienen sus propios planes de salud, y aunque la mayoría tienen estrategias de medicina personalizada, suelen estar dirigidas a los pacientes oncológicos".

A modo de conclusión, el especialista incide en que la medicina personalizada está aquí, y que no se va a ir. "No esperemos 30 años para tenerla en las consultas de Atención Primaria. Pensemos en hasta qué punto los médicos de familia tenemos que tomar parte activa en toda esta nueva medicina. Si no consideramos al paciente estaríamos haciendo un tipo de nepotismo: todo para el paciente pero sin el paciente".

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