Un grupo de nuevas mutaciones se asocia al cáncer hematológico y al riesgo cardiovascular
Ciertas variantes genéticas heredadas serían las responsables de la aparición de estas enfermedades en la edad avanzada.
22/10/2020
Científicos de diversos centros de investigación de Boston han descubierto nuevas mutaciones causantes de los neoplasmas mieloproliferativos (NMPs) y de la hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (HCPI), dos enfermedades hematológicas cuya incidencia aumenta con la edad. Mientras que los NMPs predisponen a la leucemia, la HCPI aumenta el riesgo de ...
Científicos de diversos centros de investigación de Boston han descubierto nuevas mutaciones causantes de los neoplasmas mieloproliferativos (NMPs) y de la hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (HCPI), dos enfermedades hematológicas cuya incidencia aumenta con la edad. Mientras que los NMPs predisponen a la leucemia, la HCPI aumenta el riesgo de cáncer y de enfermedades cardiovasculares en personas mayores de 70 años, presentando una incidencia de casi el 10%.
Las variantes genéticas asociadas a ambas enfermedades promueven la autorenovación de las células madre hematopoyéticas, lo que aumenta el riesgo de que éstas acumulen mutaciones deletéreas. Vijay Sankaran, investigador del Instituto Broad, afirma que la prevención de la aparición de esas mutaciones relacionadas con la edad podría evitar una amplia variedad de enfermedades cardiovasculares y hematológicas.
El estudio comparó el genoma de más de 4000 pacientes con HCPI con el de individuos sanos, hallando una región genómica nunca antes asociada con la enfermedad. Esta región se da solamente en individuos de ascendencia africana y se encuentra en la proximidad de Tet2, un gen cuya actividad se ve disminuida por la presencia de esta variante genética.
La relevancia de la regulación de Tet2 pudo ser demostrada tanto en animales deficientes en este gen como en líneas celulares humanas, que exhibieron un elevado nivel de autorenovación de las células madre hematopoyéticas.
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