Un novedoso programa de diagnóstico impulsado por Vall d´Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y Fundación Fero, permite ofrecer nuevas opciones terapéuticas a pacientes con cáncer, incluso en fase de metástasis. Se trata del DIAMAV, un programa de diagnóstico molecular avanzado que integra diferentes plataformas tecnológicas (incluída la exploración mediante la innovadora biopsia líquida) y que está facilitando la traslación rápida de la investigación básica al campo clínico, y por tanto, al paciente.

Solo el año pasado, el programa analizó más de 2.500 muestras de más de 1.200 pacientes, y ha permitido que alrededor del 12% de ellos haya podido acceder a nuevas opciones terapéuticas contra el cáncer (ensayos clínicos mayoritariamente de Fase 1), que de otra forma no hubiera tenido. Asimismo, el 40% de las muestras pertenecían a pacientes con metástasis y el 36% de todas las analizadas presentaba mutaciones moleculares para las cuales ya se dispone de tratamientos dirigidos.

"El programa ofrece al oncólogo datos moleculares sobre los tumores de los pacientes, lo que le permite tomar decisiones de forma más fundamentada sobre la participación del paciente en determinados ensayos clínicos o la prescripción de ciertos tratamientos mucho más orientados a atacar las alteraciones moleculares concretas que presente el tumor. La intención es la elección de un tratamiento que ofrezca una mayor eficacia sobre el tumor y una menor toxicidad para el paciente", explica la Dra. Ana Vivancos, jefa del Grupo de Genómica del Cáncer del VHIO, y una de las coordinadoras del Programa DIAMAV.

Actualmente, DIAMAV analiza más de 10 tipologías de tumor diferentes, siendo el colorectal, el de pulmón y el de mama, los más frecuentes. Para 2020, el equipo de investigadores del VHIO cuenta con poder incorporar otros tipos tumorales como el de próstata o hígado, entre otros, con el fin de ampliar las posibilidades terapéuticas de los pacientes afectados por estos tipos de cánceres. Y es que cabe recordar, que el número de nuevos casos de cáncer diagnosticados en España en el año 2020 alcanzará según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), los 277.394 casos.

Este programa de prescreening molecular está ofreciendo resultados tan positivos como los obtenidos en otros centros de excelencia con programas parecidos, como el Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York, e incluso mejores, que los de otros centros como el MD Anderson Cancer Center. Ello posiciona a España una vez más a la vanguardia de la investigación contra el cáncer.

Integrando resultados de Genómica, Transcriptómica y Patología Molecular

La tecnología que aplica el programa para el análisis de las muestras es otro de los puntos diferenciales del mismo, pues integra diferentes plataformas tecnológicas presentes en VHIO, combinando resultados de Genómica, Transcriptómica y Patología Molecular. Es decir, combina resultados de un exhaustivo análisis genético (mutaciones puntuales, alteraciones de ganancia o pérdida de regiones genómicas y cambios epigenéticos) y transcriptómico (cambios en los niveles de expresión de determinadas proteinas, alteraciones en el procesamiento de los tránsitos…), para "etiquetar" al tumor y así seleccionar a los pacientes de forma precisa para ofrecer estudios clínicos pioneros y/o tratamientos personalizados de práctica clínica habitual.

Además de analizar biopsia de tejido, el programa incluye una colección de muestras de sangre (plasmateca) proveniente de más de 2.200 extracciones, que permite explorar la utilidad de la biopsia líquida: una prueba mucho menos invasiva que la biopsia convencional, que se centra en la obtención de perfiles moleculares de pacientes oncológicos a partir de una muestra de sangre, saliva o líquido cefalorraquídeo. Y de manera incipiente, se empieza a proponer la recogida de muestras de heces (depoteca) para empezar a tener en cuenta también la incidencia de la microbiota en estas patologías.

"A pesar de que la incidencia del cáncer sigue aumentando progresivamente, estamos orgullosos de poder contribuir con nuestras aportaciones a que la mortalidad continúe disminuyendo, gracias a respaldar programas que permitan un diagnóstico más precoz, una mejora en la elección del tratamiento y un mayor conocimiento de los mecanismos moleculares de la enfermedad", concluye Piru Cantarell, Directora de la Fundación Fero, fundación privada dedicada a la investigación oncológica traslacional.