Minoritaria, sin cura y muy agresiva. Así es la cistinosis, una enfermedad minoritaria que afecta a menos de 1 de cada 200.000 habitantes, según detalla Javier Álvarez, vocal y representante de la Asociación Cistinosis España (ACE), quien la de­fine como "una enfermedad genética recesiva".

Se produce, tal y como explica Álvarez, "porque no existe información genética para crear el transportador de la cistina a través de la membrana del lisosoma, por lo que esta se acumula formando cristalitos que afectan al lisosoma y, por lo tanto, a todas las células. Así, lo que primero se daña es el túbulo renal próximo, generando una tubolpatía compleja o síndrome de Fanconi".

Todo ello comporta pérdidas de glúcidos, proteínas, hormonas e iones. Es, por tanto, una enfermedad sitémica bastante difícil de prevenir. "Aunque sí es posible hacer un diagnóstico prenatal si se sabe lo que se busca. Esto ocurre sabiendo que los dos progenitores son portadores, y así, buscando la enfermedad en concreto, el paciente puede recibir un diagnóstico prenatal", apostilla el portavoz de la asociación. No obstante, aunque el diagnóstico no es excesivamente complejo, "por el desconocimiento que todavía hay sobre las enfermedades minoritarias, hay casos donde se ha tardado mucho en hacer el diagnóstico y abordarla con el tratamiento preciso".

En cuanto a su tipología, el vocal y representante de la ACE España expone que existen tres tipos: infantil, juvenil y de adulto. "Desgraciadamente la que tiene mayor prevalencia es la que afecta a los niños, pues representan más del 95% de los casos. Además, también es la más grave".

Tratamientos especí­ficos

Teniendo en cuenta este contexto, ¿qué papel juegan los tratamientos?, ¿han evolucionado, han favorecido un mejor pronóstico? "Hemos pasado de tratamientos muy básicos a unas terapias más especí­ficas de la enfermedad, y por lo tanto, con mejores resultados, aunque queda muchísimo por hacer", especi­fica Álvarez.

"La evolución de los tratamientos en cistinosis se ha acelerado en los últimos años. Hay estudios genéticos en marcha, tratamientos oftalmológicos nuevos, nueva medicación, etc. Sin embargo, todavía hace falta implantarlos".

En relación a esto, el pronóstico de la enfermedad ha mejorado en las dos últimas décadas. "Hemos podido comprobar que el tratamiento con cystagon (lleva unos 20 años en el mercado) ha mejorado la esperanza de vida de los pacientes. Ahora tenemos un nuevo medicamento a la espera de que sea aprobado en bene­ficio de todas las personas afectadas, puesto que ya se ha demostrado que mejora sustancialmente los efectos secundarios. El problema es que todavía no podemos disponer de él, sobre todo por la falta de conocimiento de los encargados públicos para su aprobación de­finitiva", lamenta.

Ese tratamiento cuya aprobación esperan los pacientes de cistinosis, y que reclaman desde ACE, es el Procysbi. "Hay pacientes que no toleran la medicación actual. Eso implica menos adherencia, lo que por sí solo ya es un problema. Los tratamientos cada seis horas son muy complejos, tanto para los pacientes como para las familias. Conllevan una larga lista de problemas. En el caso de Procysbi, la posología es cada 12 horas, la absorción se lleva a cabo en el lugar adecuado y, por lo tanto, hay mayor perfusión del mismo a las células, consiguiendo efectos positivos con medicaciones más bajas y reduciendo los efectos secundarios que comportan también otros tratamientos no deseables (vómitos, dolores abdominales, olor corporal, aumento de alimentación por sonda...)"

A día de hoy, la cuestión de los tratamientos sigue siendo una de las principales batallas de los pacientes. Sobre esto, Álvarez es muy tajante: "Los medicamentos son caros o baratos en función de cómo se mire. Hay tratamientos que se consideran caros, y el SNS no quiere cubrirlos, pero si se valorasen los costes secundarios de la no aprobación de un medicamento, seguro que nos llevaríamos muchas sorpresas: ¿Cuáles son los efectos de una falta de medicación? ¿Cuáles son los efectos y, por lo tanto, los costes de una medicación peor? ¿Cuáles son los gastos de una familia que tiene que dejar de trabajar para la atención de un paciente "mal tratado"? ¿Cuáles son los costes de una falta de salud por un "mal" tratamiento?", plantea.

"Podríamos hacer una larga lista de cuestiones. De momento, no nos cubren el gasto de Procysbi, dicen que es caro, al igual que la medicación oftalmológica (Cystadrops). Desde la Asociación Cistinosis España estamos trabajando en ello". Todo ello conociendo los buenos resultados de las terapias ya existentes, unos descubrimientos médicos que han sido imprescindibles a la hora de ayudarlos a convivir con la enfermedad.

"Estos pacientes, antes de ser tratados, tenían una esperanza de vida muy limitada y con muy mala calidad, por lo tanto, todo lo que se ha desarrollado para la cistinosis y otras enfermedades es de agradecer".

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