Las enfermedades raras o ultra-raras afectan a un número importante de personas. En España, la cifra asciende a los más de 3 millones, por lo que se ha realizado la I Reunión de Directivos de la Salud en Enfermedades Raras, organizada por el Servicio Andaluz de Salud (SAS) y la Sociedad Española de Directivos de la Salud (SEDISA).

De los afectados, un porcentaje muy pequeño dispone de tratamiento específico. La mayoría de ellas, cerca de un 80%, son genéticas y suelen manifestarse en los primeros años de la vida, por lo que los niños son los principales afectados. Actualmente, existen 7.500 enfermedades poco conocidas, de las que sólo existe un mínimo conocimiento en el 10% de ellas. Además, la gran dispersión geográfica de los enfermos dificulta la investigación, haciendo que los ensayos sean costosos y largos.

"Aunque las enfermedades raras se caracterizan por su baja prevalencia, existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras que, en conjunto, afectan a un gran número de personas. Se estima una prevalencia de entre un 6 y un 8% de la población, por lo que en Andalucía existen unas 500.000 personas afectadas por este tipo de enfermedades, que implican importantes repercusiones, no solo a nivel psicofísico sino también a nivel familiar, laboral y social", explica la doctora Beatriz Muñoz, responsable del Plan Andaluz de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras y encargada de presentar éste en la I Reunión de Directivos de la Salud en Enfermedades Raras.

El Plan Andaluz de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras tiene como objetivo fundamental, en palabras de la doctora Beatriz Muñoz, "mejorar la atención a las personas con enfermedades raras en Andalucía mediante unas adecuadas planificación y gestión de los recursos sanitarios, con el objeto de contribuir a la prevención, a la disminución de la morbimortalidad y a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias, en condiciones de equidad".

En este sentido, Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que cumple este año su 20 aniversario, explica que "dado que se trata de enfermedades de carácter crónico, degenerativo y genético en más del 70% de los casos, se padecen en la infancia en 2 de cada 3 casos, conllevan una gran discapacidad en la autonomía y ponen en juego el pronóstico vital de quienes conviven con ellas, es fundamental la aportación de una atención integral basada en la equidad en el acceso a los recursos y servicios, especialmente a los dirigidos al diagnóstico y tratamiento, los dos principales problemas del colectivo".

Las principales líneas estratégicas del Plan son, precisamente, "avanzar en los sistemas de información y registro, la prevención primaria y la detección precoz de estas enfermedades, garantizar una atención integral de calidad, mejorar el acceso al tratamiento, fomentar la formación y la investigación en enfermedades raras y favorecer la participación ciudadana y de las asociaciones de afectados", destaca la responsable del Plan Andaluz de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras.

La evaluación de los medicamentos huérfanos, fundamental

El consumo de medicamentos huérfanos supone un impacto muy importante para el sistema sanitario público. La decisión sobre su financiación y fijación de precios está basada en los mismos criterios que define el Real Decreto Ley 1/2015, por el que se aprueba el texto refundido de la Ley de Garantías y Uso Racional de los Medicamentos y Productos Sanitarios. "En el caso de los medicamentos huérfanos, dado que cuentan con un tamaño muestral reducido en los ensayos clínicos, por el corto tiempo de seguimiento de los pacientes y/o por la utilización de variables intermedias como medida de eficacia, además del alto coste de adquisición de estos medicamentos, la gestión supone un verdadero reto en cuanto a su gestión, debiendo encontrarse un equilibrio entre el acceso a estos medicamentos y la sostenibilidad del sistema sanitario", destaca Carlos García Collado, Subdirector de Farmacia y Prestaciones del Servicio Andaluz de Salud.

Por eso, son necesarios modelos innovadores de compra, en los que la compañía farmacéutica asume una parte del coste derivado de la adquisición del medicamento y se paga el precio acordado en aquellos pacientes en los que se demuestre que el tratamiento funciona. Algunas formas con las que actualmente se gestionan medicamentos huérfanos de alto impacto son, en palabras de García Collado, "el establecimiento de techos de gasto a nivel nacional, pago por resultados, modelos mixtos de techo de gasto más pago por resultados y fijar costes máximos de tratamiento por paciente". En todos los casos anteriores, según el Subdirector de Farmacia y Prestaciones del Servicio Andaluz de Salud, "es imprescindible hacer una evaluación de los resultados en salud, definiendo claramente qué variables de respuesta se van a utilizar (deben estar siempre basadas en la evidencia) y cómo se van a evaluar a lo largo del tiempo".

En definitiva, teniendo en cuenta que los recursos son limitados, optimizar al máximo la gestión de estos medicamentos resulta fundamental, para lo cual deben plantearse dos estrategias, según García Collado: "El seguimiento continuo de los resultados en salud de estos medicamentos, según efectividad, seguridad y eficiencia, y el desarrollo de estrategias de reinversión, identificando terapias y/o tecnologías sin efectividad clínica, no coste-efectivas o de bajo valor clínico, y destinando la inversión de los recursos liberados a otras que sean más coste-efectivas".

^{PIE DE FOTO: De izq. a dcha.: D. Manuel Molina, Director Gerente del Hospital Universitario Virgen del Rocío, D. Diego Vargas, Director General de Asistencia Sanitaria, Excmo. D. Jesús Aguirre, Consejero de Salud y Familias de Andalucía y D. Domingo del Cacho, representante de SEDISA}