Con la sala repleta de conferenciantes, María Fernanda López Fernández, doctora del Complexo Hospitalario Universitario en A Coruña, ha recibido la XVIII Lección conmemorativa Ricardo Castillo-Antonio López, durante la celebración del LXI Congreso Nacional de la SEHH y el XXXV Congreso Nacional de la SETH celebrado en el Palacio de Congresos de Valencia.

Fernanda López nació en Salamanca y desde bien pequeña se interesó por la hemofilia, gracias sobre todo a su padre Antonio López Borrasca. Estuvo durante dos años en California investigando, pero su labor la ha desarrollado en A Coruña. "Es una persona de batalla, de laboratorio y de pacientes. Sepan que todo lo nuevo que es riguroso ha empezado en sus manos y es pionera en la terapia génica", ha afirmado Eva Mingot, presidenta del Comité Científico de la SETH. Además, Fernanda López es responsable de la Unidad de Trombosis y Hemostasia en el Complexo Hospitalario Universitario en A Coruña.

"La hemofilia ha alcanzando un nivel muy importante en nuestro país y ha llegado a foros internacionales", ha afirmado la doctora gallega. "Y es que se ha mejorado la esperanza de vida y calidad de vida de los pacientes", añade. Fernanda López ha explicado al público que el inicio y, por tanto, pasado de la hemofilia. La doctora cuenta que es una enfermedad de baja incidencia y considerada como rara.

"Hasta 1950 la expectativa de vida de los pacientes no llegaba a los 20 años. A partir de los avances, ha ido creciendo hasta el punto de llegar a una `fase dulce´, donde existen perspectivas de curar la enfermedad", destaca la doctora.

A lo largo de la historia, según cuenta Fernanda López, se han intentado buscar curar como el veneno de serpiente o pócimas, transfusiones brazo a brazo, el plasma fresco o la sangre alogénica… ninguna de ellas fue efectiva. "Es en 1964, gracias a la doctora Judith Graham, que se consigue el primer avance: el crioprecipitado", señala, "este es el inicio del tratamiento sustitutivo que hemos utilizado durante tantos años y que ha aumentado la esperanza de vida de los pacientes".

Años más tarde, en los setenta se consigue el segundo avance: concentrados plasmáticos que permitieron obtener productos a gran escala. "Y fue en 1980 cuando Theodore Samuel Zimmerman consigue separar el FVIII para la hemofilia A", explica la doctora. Inga Marie Nilsson también fue pionera en la profilaxis para prevenir las hemorragias. Desafortunadamente, según cuenta Fernanda López, estos avances cayeron porque en 1980 se descubrió que los concentrados estaban contaminados de virus como el VIH y fueron "momentos duros".

No obstante, continuaron los avances, dice la doctora gallega, llegaron las clonaciones de los genes del FIX y FVIII, la depleción del dominio B o los bypass. "Desde 1990-2010 hemos visto que han salido productos eficaces y seguros para mejorar la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes", asegura Fernanda López. La doctora explica que a lo largo de la historia se ha pasado del tratamiento "a demanda", a la profilaxis y a la profilaxis personalizada.

"Otro gran avance de los últimos años (2010-2019) han aparecido nuevos productos para alargar la vida media del FVIII y FIX", declara. Aunque también es cierto, dice la especialista en hemofilia que los resultados no han sido tan espectaculares en la A como en la B, pero que sí ha aumentado de forma exponencial la calidad de vida.

Respecto al futuro, Fernanda López destaca BIVV 001, "ha pasado ya la fase 2 y ha conseguido alargar la vida del FVIII hasta 4 veces, disminuyendo los episodios hemorrágicos", manifiesta. Según cuenta la doctora gallega, también han aparecido productos modificadores de la hemostasia (2017-2020) como `emicizumab´, `concizumab´ o `fitusiran´ que han permitido reducir los episodios hemorrágicos.

"La terapia génica es una gran avance, es una técnica terapéutica de inserción de un gen funcional de un ser humano a través de vectores", explica Fernanda López. A pesar de que ya se había iniciado años atrás, no había buenos resultados. "Queremos que la terapia génica se universalice para todos los pacientes", afirma. Los retos futuros, pendientes para la doctora, son: resolver las discrepancias de los métodos coagulativos/cromogénicos y, dado que estas terapias van a ser costosas, saber si van a ser costo-efectivas.

Hablando de futuro más próximo, la doctora ha hecho referencia al Crispr/cas9, el cual apela a la edición del genoma a través de la terapia génica ideal para la reparación del gen a nivel de ADN. "Parece que estamos viviendo en un mundo de ciencia ficción, pero lo que se está buscando es la cura de la hemofilia", sentencia Fernanda López.