"Lo más importante es la seguridad para poder avanzar", así ha comenzado su discurso John Pasi, doctor en Barts and The London School of Medicine and Dentistry en London (UK), durante el simposio centrado en la terapia génica y celular en hemofilia, que se ha celebrado en el Palacio de Congresos de Valencia en el segundo día del LXI Congreso Nacional de la SEHH y el XXXV Congreso Nacional de la SETH.

El concepto de terapia génica hace referencia a una técnica experimental para tratar enfermedades mediante la alteración del material genético del paciente. A la pregunta sobre qué influirá en el uso de la primera terapia génica comercial, el doctor Pasi lo tiene claro: la seguridad, la elección personal, las opciones del futuro, el riesgo, comorbilidades y el sesgo de tratamiento. En cuanto a las aspiraciones de la terapia génica, Pasi considera que no deben estar afectadas por la inmunidad ni tampoco por la renovación celular. El doctor cree que deben ser usadas por todas las edades y no deben estar limitadas por comorbilidades. "La terapia génica es solo el principio", afirma el doctor Pasi en Barts and The London School of Medicine and Dentistry.

Por otra parte, Laure Joseph, la doctora del Hôpital Necker-Enfants Malades en Paris, ha hablado sobre la ´Terapia génica en hemoglobinopatías´, es decir, una enfermedad hereditaria monogénica. La doctora Joseph ha explicado que la terapia génica se ha aplicado exitosamente en diversas hemoglobinopatías como la anemia de células falciformes o anemia drepanocítica y la beta talasemia.

Según cuenta la doctora del Hôpital Necker-Enfants Malades, los resultados son óptimos porque se han visto que existen dos posibles caminos, uno de ellos es la posibilidad de discontinuar las transfusiones de sangre y, el otro sería, la reducción en los requerimientos transfusionales. El único punto que ve negativo es "el elevado coste de ello", argumenta Joseph. En cuanto al futuro, resalta la presencia de anti-sickling HBB transgene, BCL11shRNAs, CrispR cas9.

Entrando en el debate sobre los aspectos éticos y jurídicos de la terapia génica, Pilar Nicolás Jiménez, doctora y profesora de la Cátedra de Derecho y Genoma en la Universidad del País Vasco, asegura que la sociedad debe tomar posición en estas materias. Y es que, Nicolás afirma que la Unión Europea y España prohíben la manipulación genética no terapéutica.

Ejemplo de ello es que en la normativa internacional, lo más importante es el convenio para la protección de los derechos humanos y la dignidad del ser humano con respecto a las aplicaciones de la biología y la medicina. En ese convenio, concretamente el artículo 13, solo se permite la terapia en línea somática y la manipulación que sea terapéutica. Sin embargo, Nicolás explica que en el 2017 la Asamblea Parlamentaria del Consejo de Europa ha recordado que el convenio es modificable y que el artículo 13 debe modificarse.

En cuanto a España, según cuenta Nicolás, nos encontramos con que en el art. el 159 en el Código Penal se llama Delitos de Manipulación Genética. En el, se prohíbe la manipulación genética de mejora y en ningún momento se habla de la terapéutica. Por otra parte, la profesora Nicolás ha resaltado que siempre se debe acudir al principio de precaución para todo tipo de tratamientos.

En otro sentido, otro de los ponentes, Javier Briones Meijide, doctor en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau en Barcelona, ha hablado sobre la terapia CAR-T en mieloma múltiple, es decir, sobre un tipo de cáncer que se forma debido a la presencia de células plasmáticas malignas.

"CAR-T ha tenido una clara eficiencia y se ha demostrado", afirma Briones. Asimismo, el doctor explica que se están utilizando anticuerpos para combatir el mieloma múltiple como CD138 o CD38. "Un CAR-T que acaba de salir es el TACI/APRIL que se una a BCMA", cuenta Briones. De hecho, señala que BCMA es la diana más frecuente utilizada para CAR-T, ya que tiene alta tasas de respuestas. Pero incide Briones en que hay otras dianas emergentes que van a poder generar un target específico como CD44v6, GPRC5D, SLAMF7 o la misma TACI/APRIL que hablábamos antes.