El tratamiento actual de la hemofilia. Este ha sido el tema que se ha tratado en el primer simposio del segundo día del LXI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y XXXV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) celebrado en el Palacio de Congresos de Valencia. El primero en tomar la palabra ha sido Víctor Jiménez Yuste, doctor del Hospital Universitario La Paz en Madrid, quien ha explicado el manejo del paciente con hemofilia e inhibidor en 2019. "Estamos en la era dorada del tratamiento de la hemofilia", afirma Jiménez. Eso sí, apunta que el problema actual al que nos enfrentamos es el "desarrollo del inhibidor que aparece en las primeras 20-30 exposiciones al factor". No obstante, asegura el doctor que el manejo de los inhibidores es "fundamental" para mejorar el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes.

"ITI (Innducción de la inmunotolerancia) es la estrategia inicial más importante en nuestros pacientes, porque el éxito varia entre un 60-80%, pero la mayor desventaja es su elevado coste inicial", explica Jiménez.

A la pregunta, en qué punto estamos, Jiménez afirma que se ha llegado a grandes avances y mejoras como que ese tratamiento ha conseguido prevenir y controlar los sangrados, ha aumentado la calidad de vida y ha disminuido la carga de la enfermedad. Respecto al nombre de los fármacos, ´Emicizumab´y ´Concizumab´ serán los encargados de para prevenir hemorragias durante la ITI puede permitir una dosis / frecuencia más baja de FVIII. "En el 2019 hemos sido capaces de prevenir y estamos consiguiendo crear fármacos capaces de mejorar la calidad de vida de los pacientes", resalta Jiménez.

Según el doctor del Hospital Universitario La Paz en Madrid, la terapia génica tendrá un "papel fundamental" en la hemofilia en el futuro más inmediato. En definitiva, Jiménez incide en la falta de estudios basados en la eficiencia y la seguridad.

Por otra parte, Ramiro Núñez Vázquez, doctor del Hospital Universitario Virgen del Rocío en Sevilla, se ha centrado en los cambios en el tratamiento profiláctico, es decir, las medidas para proteger o preservar las enfermedades del paciente, con hemofilia en la era de los EHL. "La profilaxis o el tratamiento de la hemofilia presenta áreas de mejora como una reducción de las inyecciones, más protección, nuevas rutas de administración alternativas, disminución de la inmunogenicidad y nuevas opciones para pacientes con inhibidores", manifiesta Núñez.

Según explica el doctor del Hospital Universitario Virgen del Rocío, los concentrados de EHL (extended Half-life - extension de vida) hacen que se consigan menos inyecciones y más protección articular, reduciendo así el sangrado.

Pongamos cifras, con EHL ha aumentado la vida media un 1.4 - 1.7 veces para el paciente con hemofilia A y 5 veces para el paciente con hemofilia B, cuenta Núñez. "Son fármacos que controlan los sangrados y por tanto son eficaces para la mejora de calidad de vida de los pacientes con hemofilia A y B", argumenta. Todo ello, dice, tiene como fin "mejorar la salud del paciente".

En otro sentido, ha sido crítico apuntando que el objetivo del cero sangrado está "lejos de cumplirse en la mayoría de nuestros pacientes". No obstante, considera que estamos en el presente y que esto significa la utilización de profilaxis como factor de extensión de vida. Pero para que sea una realidad para todos, afirma que debe haber accesibilidad de herramientas para estudios de farmacocinética y revisión de los diversos métodos.

"Estoy muy agradecida de estar en una ciudad como Valencia" así ha empezado su discurso otra de las protagonistas del día, Marijke Van Der Berg, doctora del PedNet Haemophilia Research Foundation enThe Netherlands. Van Der Berg ha explicado el posicionamiento de la terapia génica en países con diferentes recursos económicos.

"La primera terapia génica basada en vectores se realizó en inmunodeficiencia combinada severa", afirma la doctora. En cuanto a la posición de la terapia génica en el mundo, Van Der Berg, apunta que World Federation of Hemophilia, la fundación encargada de mejorar y mantener la atención a las personas con trastornos hemorrágicos hereditarios en todo el mundo, concretó que el 70% de la población no recibe tratamiento. Lo único que actualmente existen programas de ayuda humanitaria que donan y que han comenzado la profilaxis en esos países en dosis bajas. Lo positivo de esto es que, según explica Van Der Berg, los niños que reciben profilaxis en dosis bajas "alcanzarán la edad adulta en mejores condiciones físicas y son candidatos ideales para la terapia génica". Respecto a WFH, la doctora ha destacado el gran papel de la Fundación, ya que organiza reuniones anuales para defender y seguir diferentes ensayos clínicos.

Por otra parte, considera la doctora que la terapia génica se lanzará por primera vez en la UE y EE. UU antes que en otros continentes y que el acceso de la población dependerá de los recursos. "Las terapias contra la hemofilia han creado una nueva era", sentencia Van Der Berg.

Registro español de hemofilia adquirida

Durante el simposio en el Palacio de Congresos, Eva Mingot, presidenta del Comité Científico de la SETH, ha expuesto los resultados de los cinco primeros años del registro español de hemofilia adquirida. Con 66 pacientes a fecha de 15 de mayo de 2019, se sabe que el 44% han sido tratados con esteroides y ciclofosfamida, que la mediana de tiempo para la erradicación del inhibidor es de 1,35 meses. El 90,6% de los sujetos han logrado una respuesta completa y solo fueron 2, los pacientes que recayeron en los dos meses siguientes a la suspensión del tratamiento. En definitiva, la lectura que hace Mingot sobre este registro es "muy positiva".