En la actualidad, se están realizando diversas investigaciones sobre este ámbito. Sin embargo, muchos de los estudios sobre psicopatología en síndromes genéticos tienen limitaciones. Algunas de estas son: muestras limitadas al ser enfermedades poco frecuentes, datos longitudinales insuficientes, diagnóstico genético podría haber estado limitado previamente a pacientes con fenotipos más graves, estudios psiquiátricos con muestras escasamente representativas, no se ha considerado de forma suficiente el efecto de la comorbilidad y otras variables de riesgo adicionales como el acoso escolar y otros estresores psicosociales.

Rol de los profesionales de personas con síndromes genéticos

El papel de los profesionales de la salud mental en la atención a las personas con síndromes genéticos es la prevención, la detección precoz y aplicar el tratamiento correspondiente.

Covadonga Martínez Díaz-Caneja del programa Genética y Salud Mental, Servicio de Psiquiatría del Niño y el Adolescente en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón LiSGM, CIBERSAM, propone, para edades tempranas, la monitorización dificultades específicas del desarrollo y TEA, proporcionar información y consejo, coordinación con otras especialidades, educación y los servicios de atención temprana, apoyo parental.

En la fase de primaria y adolescencia, también prevé la monitorización del estado de salud mental (incluida la psicosis), tratamiento de trastornos mentales, detección precoz de situaciones de riesgo (bullying y otras formas de abuso), evaluación neurocognitiva, coordinación con otros especialistas y educadores.

En la edad adulta, las funciones de los profesionales de la salud mental serán: monitorizar el estado de salud mental (incluida la psicosis y los síntomas psicóticos subumbral), tratamiento de trastorno y/o farmacológico, detección precoz de situaciones de riesgo, coordinacion con educación, apoyo familiar, evaluación neurocognitiva y entrenamiento cognitivo y habilidades sociales.

El tratamiento de pacientes con síndromes genético

Los profesionales a la hora de tratar a sus pacientes con síndromes genéticos deberán tener en cuenta una serie de principios generales. Así, deberán seguir las guías clínicas, pero prestando especial atención a la seguridad y tolerabilidad de los tratamientos por parte de los pacientes.

Además, se deben tener en cuenta las comorbilidades médicas al elegir los tratamientos. Asimismo, será posible utilizar algunos suplementos como los probióticos o el omega-3. Pero siempre teniendo en cuenta que el tratamiento a los pacientes debe abordarse de una manera personalizada.

Por tanto, el estudio de los síndromes genéticos que se asocian con alto riesgo de trastornos del neurodesarrollo y otros trastornos mentales. Esto ofrece oportunidades únicas para entender su fisiopatología, identificar posibles dianas terapéuticas y entender algunos de los mecanismos implicados en el desarrollo de trastornos mentales en la población general.

"A nivel clínico, se deberán conocer las características psicopatológicas y comportamentales de los síndromes genéticos más frecuentes puede ayudar a mejorar la atención que reciben", señaló Covadonga Martínez Díaz-Caneja.

Los profesionales de la salud mental ejercen un papel fundamental en el diagnóstico, prevención y tratamiento de psicopatología en pacientes con síndromes genéticos, "pero también la adecuada información y formación, monitorización y coordinación con otros especialistas, educación y otros sectores", puntualizó.

Asimismo, el manejo de pacientes con síndromes genéticos requerirá abordajes personalizados, con especial foco en los posibles factores de riesgo evitables como el bullying y el riesgo de presentar efectos adversos asociados a los tratamientos.

Qué es la interacción genética-ambiente

Otro de los temas que se abordaron en esta primera jornada del Congreso Nacional de Psiquiatría que se está celebrando en Bilbao fue la interacción genética-ambiente. Esta interacción cuenta un factor ambiental que actúa de manera diferente dependiendo del genotipo.

"No hay que confundirlo con la adición de factores genéticos y ambientales, ni con la correlación de factor genético con ambiente, ni se trata de una modificación epigenética del ADN o de las histonas causado por factores ambientales forma independiente del genotipo", subrayó Elizabet Vilella Cuadra, del Hospital Universitari Institut Pere Matam IISPV, URV, CIBERSAM.

Algunos ejemplos de interacción genética ambiente con genes candidatos son: CRH, NR3C2 y depresión posparto; maltrato infantil, FKBP5 y niveles de corticoides en cabello en díadas madres-recién nacidos; aceptación maternal, FKBP5 y volumen de sustancia gris en niños y adolescentes.

El futuro

Los retos ahora están en identificar los factores ambientales, establecer los métodos de análisis, crear grandes cohortes fenotipadas. Sin duda, es una gran oportunidad para identificar nuevas variantes genéticas y ambientales, de estudiar la interacción genética-ambiente transdiagnóstico, así como establecer el riesgo y la resiliencia.