Dos variantes genéticas son clave en el desarrollo del lupus
Se encuentran individualmente o en combinación en la mayoría de los pacientes y son funcionalmente relevantes en la fisiopatología de la enfermedad.
28/05/2019
Un equipo internacional de investigadores ha descubierto dos variantes de baja frecuencia en los genes BLK y BANK1, las cuales son altamente específicas de los pacientes con lupus eritematoso sistémico. Hasta ahora se conocía que las interferonopatías monogénicas, o sobreproducción de interferones de tipo I, eran un rasgo común en ...
Un equipo internacional de investigadores ha descubierto dos variantes de baja frecuencia en los genes BLK y BANK1, las cuales son altamente específicas de los pacientes con lupus eritematoso sistémico. Hasta ahora se conocía que las interferonopatías monogénicas, o sobreproducción de interferones de tipo I, eran un rasgo común en la enfermedad y que éstas surgían como consecuencia de alteraciones en genes que difieren de un paciente a otro.
El nuevo estudio revela por primera vez que las variantes de BLK en los pacientes afectan negativamente a su actividad quinasa, lo que resulta en un aumento de la producción de interferón-beta. Este rasgo se encuentra ausente en las variantes de BLK halladas en individuos sanos, afirma Carola Vinuesa, científica en la Escuela de Investigación Médica John Curtin y co-directora del estudio. En concordancia con lo que cabría esperar, los pacientes con estas variantes muestran una sobre-expresión de los genes relacionados con el interferón, sentencia la investigadora. En experimentos adicionales los científicos demostraron que la introducción en ratones de una variante de BLK igual a la hallada en un paciente resulta en la exacerbación de la acumulación de células linfoides patogénicas en la progenie de los animales cruzados con una cepa susceptible al lupus.
En su calidad de gen epistático sobre BLK, las variantes raras de BANK1 producen un fenotipo celular similar, secundario a la incapacidad de BANK1 de regular apropiadamente el factor de transcripción que induce la expresión del interferón-beta.
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