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Endocrinología y Nutrición   

Varios polimorfismos en el gen del receptor de la melanocortina protegen frente a la obesidad

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Las variantes asociadas a ganancia de función se asocian a menor índice de masa corporal y menor riesgo de diabetes de tipo 2 y de enfermedades coronarias.

Investigadores de la Universidad de Cambridge han caracterizado funcionalmente 61 variantes del gen del receptor de la melanocortina 4 (MC4R) en casi medio millón de individuos, hallando un subgrupo de polimorfismos que se asocian a menor riesgo de sufrir enfermedades metabólicas y obesidad. El 88% de estas variantes se caracteriza por estimular una vía de transducción de la señal diferente de la canónica. Según indica Sadaf Farooqi, director del estudio, mientras que esta última se basa en la producción del nucleósido AMP cíclico mediante estimulación de una proteína G, la vía alternativa se distingue por el reclutamiento de beta-arrestina. Aunque ya
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