Expertos reunidos en el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado en Madrid, reivindican la necesidad de crear una especialidad sanitaria en esta disciplina, ya que España es el único país de la Unión Europea que no dispone de ella y hasta la fecha los profesionales están trabajando como técnicos y con mucho intrusismo. El congreso está organizado por las principales sociedades científicas que trabajan en esta área: la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Perinatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).

El Dr. Juan C. Cigudosa, presidente del congreso y de la AEGH, ha advertido de que "estamos percibiendo un déficit de formación en Genética Clínica en un entorno muy cambiante. Debemos ofrecer a la gente joven un camino de formación y de ilusión". Por ello ha añadido, como en el resto de países avanzados "es urgente y necesario que España avance en la implementación de la medicina genómica de precisión. Es implementación requiere la existencia de la especialidad y, sobre todo, un programa de formación".

En esta misma línea, el Dr. Sixto García-Miñaúr, presidente de la SEGCD, ha matizado que dada la situación, "en estos momentos es imposible atraer a jóvenes a esta carrera, cunde el desánimo, hay poco reconocimiento y posibilidades de promoción y mucha carga asistencial".

Por su parte, el Dr. Javier García Planells, presidente de AEDP, ha explicado que "la Genética es un concepto interdisciplinar y transversal, una disciplina científica y tecnológica que supone una revolución. Gracias a la tecnología estamos acercándonos más a la sociedad. Tenemos que implicar a los pacientes y así conseguiremos que la especialidad se regule y que se convierta en una realidad".

En el congreso se ha puesto de manifiesto cómo desde la Administración Sanitaria se ha asegurado en numerosas ocasiones la creación de esta especialidad, pero nunca se ha conseguido. De hecho, "durante 17 meses (de agosto de 2014 a diciembre de 2016) tuvimos un marco legal regulador, un Real Decreto para poder acceder a la tan deseada especialidad, pero una decisión del Tribunal Supremo acabó con esta posibilidad debido a la falta de estudio económico", ha explicado el Dr. Cigudosa.

Medicina personalizada

Los avances en el estudio de la Genética Humana, se traducen siempre en importantes mejoras en el diagnóstico, pronóstico y el tratamiento de enfermedades, lo que permite un abordaje más personalizado que afiance las bases de una medicina personalizada de precisión que aporte beneficios específicos para los pacientes. En la actualidad, las principales áreas de trabajo son la detección de problemas en el desarrollo, el cáncer hereditario y somático, la discapacidad intelectual, la cardiología, la neurología y la es enfermedades raras.

"No se puede pensar en el futuro de la medicina sin unirlo a la palabra personalizada", ha añadido el Dr. Miquel Tarón, presidente de la SEFF. El II Congreso Interdisciplinar de Genética Humana se consolida en su segunda edición como un "punto de encuentro para todos los profesionales donde podamos aunar esfuerzos, poner en común nuestro trabajo e ir tejiendo una gran red de contactos", ha matizado la Dra. Clara Serra, presidenta de SEAGEN.

Abordaje de enfermedades raras

Gracias a la labor de los expertos en Genética se podría llegar a diagnosticar la causa genética que va a determinar la enfermedad del paciente. En este sentido, las enfermedades raras (ER) serían una de las grandes beneficiadas. Sin embargo, los fondos públicos destinados a la investigación sobre patologías poco frecuentes son escasos e insuficientes, tal y como se ha apuntado durante la mesa redonda `Pacientes sin diagnosticar´.

"En la actualidad un paciente afectado por este tipo de patologías puede tardar hasta cinco años en recibir un diagnóstico adecuado, en algunos casos incluso diez", según ha apuntado D. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Dña. Isabel Gemio, presidenta de la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades neuromusculares, distrofias musculares y otras enfermedades raras y moderadora de la mesa, ha recalcado la necesidad de una mayor implicación por parte de los políticos en este campo que pasa por aumentar el gasto en investigación. "El 80% de estas enfermedades tiene origen genético y deberían estudiarse más a fondo".

D. José Manuel Freire, portavoz de Sanidad en Congreso de los Diputados, ha señalado durante su intervención en la mesa que las ER plantean un desafío muy importante para el Sistema Nacional de Salud (SNS). "Lamentablemente, la Sanidad en España tiene un bajo nivel de prioridad en la política", ha apuntado. A su juicio, el problema de las familias y los pacientes llega después del diagnóstico y el SNS debe ayudar a que este sea pronto. "Debe mejorar el diagnóstico prenatal, la dotación de los laboratorios de Genética precisa un replanteamiento porque tenemos a científicos trabajando en condiciones precarias mientras el sistema sanitario español no termina de integrar a estos profesionales". Por ello, ha recalcado, "se necesita prioridad política al más alto nivel y la sociedad también debe implicarse más. España es un país que gasta poco en Sanidad y los pacientes con ER necesitan atenciones especiales. El SNS es bueno, pero requiere de mejoras. Las políticas fiscales relacionadas con la salud deberían estar siempre en la agenda política".

`Proyecto 100.000 genomas´

La conferencia de inauguración del congreso ha contado con un ponente internacional de elevado prestigio. El Dr. Mark Caulfield, director ejecutivo de Genomics England, ha impartido la conferencia `Proyecto 100.000 genomas. Transformando el Sistema Nacional de Salud Británico (NHS, en sus siglas en inglés)´. Tal y como ha explicado, este proyecto pionero ha secuenciado 104.000 genomas completos de pacientes con cáncer, enfermedades raras y familiares. "Nos ha permitido conseguir un diagnóstico más específico de cada patología además de una amplia gama de investigaciones médicas". Por ejemplo, en el caso de las ER se ha logrado mejorar el diagnóstico de los pacientes acortando los tiempos de espera y el peregrinaje que sufren los pacientes. "La medicina genómica da respuestas tempranas, logrando que los pacientes controlen mejor su enfermedad y se busque un tratamiento adecuado". Se prevé que en los próximos cinco años se logren cinco millones de pruebas genéticas, además de colocar al Reino Unido a la vanguardia de la Medicina Genómica y animar al resto de países para mejorar los resultados de sus pacientes.

ADN libre de células en plasma

La conferencia de clausura ha corrido a cargo de otro experto internacional. El Dr. Dennis Lo, profesor en la Universidad de Hong Kong (China) y candidato al Premio Nobel, uno de los científicos pioneros en descubrir el ADN circulante en sangre cuyo trabajo explicado en la ponencia `ADN libre de células en plasma: los nuevos conocimientos en Biología impulsan nuevas aplicaciones´.

El ADN circulante se emplea, por ejemplo, en el diagnóstico oncológico (la llamada biopsia líquida), pero su uso más extendido es el diagnóstico prenatal no-invasivo. El Dr. Lo identificó la presencia de ADN fetal circulante en sangre materna gracias al cual es posible el diagnóstico de aneuploidías (modificaciones en el número de cromosomas) sin riesgo de muerte fetal por amniocentesis o biopsia. "Hemos identificado una enzima (DNASE1L3) responsable de cortar el ADN circulante en fragmentos, lo que significa que ha abierto nuevas posibilidades de diagnóstico. Esta enzima es la punta del iceberg y es probable que abra paso a nuevos descubrimientos futuros", ha explicado.