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El CIBERER ha identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

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El centro ha celebrado su Reunión Anual, durante la cual se ha resaltado su liderazgo o participación en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles.

Los grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años, ha destacado Pablo Lapunzina, director científico de este centro, en la duodécima Reunión Anual del CIBERER, celebrada en San Lorenzo de El Escorial. Estas enfermedades son de muy diferentes tipos, como óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares y cánceres poco frecuentes, entre muchas otras. Lapunzina ha resaltado, además, el gran protagonismo del CIBERER en el desarrollo de medicamentos huérfanos, ya que ha participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos europeas lideradas por centros
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