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I+D en área médica y farmacia clínica   

Descubren una enfermedad infantil ultrarrara y su cura potencial

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Investigadores del IDIBELL y del CIBERER han identificado una nueva leucodistrofia causada por el gen DEGS1 y han determinado que los defectos que provoca podrían ser contrarrestados con fingolimod, un fármaco empleado actualmente en el tratamiento de la esclerosis múltiple

El grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) liderado por la doctora Aurora Pujol, profesora ICREA, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos. El gen que causa la enfermedad se llama DEGS1 y ha sido identificado mediante la secuenciación del exoma completo (WES) de 19 pacientes a nivel mundial, incluyendo China, Irán, Marruecos, Estados Unidos y Francia. "La rápida recopilación de casos en esta enfermedad ultrarrara ha sido posible gracias
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por Publimas Digital s.l.

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