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Identificado el primer factor genético de riesgo de disfunción eréctil

Un único locus en el cromosoma 6 regula la actividad del gen SIM1, esencial en la función sexual.

13/11/2018

Científicos de varios centros estadounidenses han llevado a cabo un estudio de asociación en todo el genoma en más de 36.000 hombres, identificando en el proceso un alelo que se asocia fuertemente al riesgo de sufrir disfunción eréctil (DE). El alelo está localizado en un locus próximo al gen SIM1 ...

Científicos de varios centros estadounidenses han llevado a cabo un estudio de asociación en todo el genoma en más de 36.000 hombres, identificando en el proceso un alelo que se asocia fuertemente al riesgo de sufrir disfunción eréctil (DE). El alelo está localizado en un locus próximo al gen SIM1 y ejerce actividad reguladora sobre el promotor de éste.

Stephen Van Den Eeden, líder del equipo investigador, afirma que múltiples líneas de evidencia apoyan el papel de SIM1 en la susceptibilidad a la DE, incluyendo su actividad como factor de transcripción en la vía de la leptina-melanocortina, la cual tiene un papel clave en la homeostasis del peso corporal y en la función sexual. El polimorfismo de riesgo hallado en este estudio parece ser específico de la DE, ya que no tiene impacto sobre el peso corporal, prosigue Van Den Eeden. El investigador teoriza que esta independencia podría radicar en que los alelos de riesgo de DE se encuentran activos en las neuronas que controlan la erección, pero no en las que regulan la ingesta.

Los hallazgos del estudio también serían concordantes con la actividad pro-eréctil de observada con los agonistas de la melanocortina cuando son administrados directamente en el cerebro o en la médula espinal.