El primer análisis genético global del leiomiosarcoma revela potenciales dianas terapéuticas
La mayoría de estos tumores presentan anomalías en los mecanismos de reparación del ADN y responden a olaparib y al cisplatino in vitro.
22/01/2018
Un equipo internacional de científicos ha llevado a cabo el primer análisis integrativo del genoma y del transcriptoma en el leiomiosarcom (LMS), un tipo infrecuente de cáncer del músculo liso, que al igual que otros tipos de sarcoma responde mal a la quimioterapia. Según indica Stefan Fröhling, investigador del estudio, ...
Un equipo internacional de científicos ha llevado a cabo el primer análisis integrativo del genoma y del transcriptoma en el leiomiosarcom (LMS), un tipo infrecuente de cáncer del músculo liso, que al igual que otros tipos de sarcoma responde mal a la quimioterapia. Según indica Stefan Fröhling, investigador del estudio, la recidiva es frecuente incluso después de cirugías agresivas. En la secuenciación del exoma completo y de todos los tránscritos de ARN en tumores de 49 pacientes se constató la presencia de una elevada heterogeneidad mutacional, si bien prácticamente todos presentaban inactivación de TP53 y RB1 y alteraciones en el número de copias de ADN, incluso con duplicaciones de la totalidad del genoma.
Una elevada proporción también presentó alteraciones en la longitud de los telómeros, así como mutaciones en genes que controlan este rasgo. Fröhling afirma que uno de los hallazgos más relevantes del estudio es la existencia de rasgos similares a los asociados a la disfunción del gen BRCA, tales como la alteración de los genes involucrados en el mecanismo de reparación del ADN por recombinación homóloga.
Esta observación es consistente con los resultados de experimentos adicionales in vitro, en los que las células de LMS mostraron sensibilidad a olaparib.
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