I+D+I

Revierten la ataxia de Friedreich en ratones

Un nuevo estudio arroja nueva luz acerca de los procesos patofisiológicos de la fase temprana de la enfermedad.

04/01/2018

La ataxia de Friedreich es una compleja enfermedad neurológica hereditaria, caracterizada por una pérdida de coordinación al inicio y una progresiva debilidad muscular en el transcurso de los años. Aunque hasta ahora había sido difícil mimetizar sus síntomas en modelos animales, investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles ...

La ataxia de Friedreich es una compleja enfermedad neurológica hereditaria, caracterizada por una pérdida de coordinación al inicio y una progresiva debilidad muscular en el transcurso de los años. Aunque hasta ahora había sido difícil mimetizar sus síntomas en modelos animales, investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles han descubierto que las manifestaciones tempranas pueden ser revertidas corrigiendo el defecto genético vinculado. Daniel Geschwind, director del estudio, afirma que la reversión tiene lugar incluso cuando la disfunción neurológica es sustancial.

En los experimentos los investigadores utilizaron un ARN de interferencia que modula de manera controlada la producción de frataxina por el gen FXN, el cual está alterado en la enfermedad. Mediante el uso de un antibiótico los científicos pueden controlar el grado de bloqueo de FXN y, por tanto, los niveles de frataxina.

Los niveles bajos de ésta durante 12 semanas dieron lugar a síntomas similares a los observados en humanos, mientras que el restablecimiento de los niveles normales resultó en la desaparición de los mismos.

Los investigadores concluyen que la sintomatología observada en la fase temprana de la enfermedad humana es un reflejo de una disfunción neuronal reversible y no de muerte celular y pérdida de neuronas, como se creía hasta ahora.