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Una nueva mutación genética acelera el declive cognitivo en el Alzheimer

Afecta al péptido neurotrófico cerebral y podría convertirse en una potencial diana terapéutica.

24/05/2017

Una investigación de los Institutos Nacionales de la Salud estadounidenses ha puesto de manifiesto la existencia de una mutación, denominada alelo Met, que afecta negativamente la producción del péptido neurotrófico cerebral (BDNF), acelerando con ello la progresión de la enfermedad de Alzheimer (EA). El alelo fue encontrado en el 32% ...

Una investigación de los Institutos Nacionales de la Salud estadounidenses ha puesto de manifiesto la existencia de una mutación, denominada alelo Met, que afecta negativamente la producción del péptido neurotrófico cerebral (BDNF), acelerando con ello la progresión de la enfermedad de Alzheimer (EA). El alelo fue encontrado en el 32% de un grupo de más de 1000 individuos mayores de 55 años, con riesgo de EA pero sin síntomas. En el seguimiento de esta cohorte durante un período de hasta 13 años, los científicos constataron que la presencia de Met se asoció a una pérdida más rápida de capacidades intelectuales.

En el examen por neuroimagen de una pequeña proporción de pacientes se observó que la presencia concomitante del alelo Met y de placas beta-amiloides acelera aún más el declive cognitivo. Ozioma Okonkwo, profesor asistente en la Universidad de Wisconsin y co-autor del estudio, afirma que esta mutación podría abrogar el efecto protector del BDNF, un mediador que promueve el crecimiento, diferenciación y supervivencia de las células nerviosas.

Dado que las mutaciones pueden ser detectadas antes que los síntomas, Okonkwo propone que éstas sean utilizadas como indicadores de necesidad de tratamiento temprano.