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Descubren un nuevo biomarcador para la esclerosis lateral amiotrófica

Podría ser útil para monitorizar la eficacia de nuevas terapias.

Un equipo de investigadores dirigido por Tania Gendron (foto), científica en la Clínica Mayo, ha descubierto que una mutación común en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y en la demencia fronto-temporal (DFT) resulta en la acumulación de la proteína poli-GP en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y en las células sanguíneas ...

Un equipo de investigadores dirigido por Tania Gendron (foto), científica en la Clínica Mayo, ha descubierto que una mutación común en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y en la demencia fronto-temporal (DFT) resulta en la acumulación de la proteína poli-GP en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y en las células sanguíneas de los pacientes. En un modelo animal de ELA la administración intracerebral de un fármaco dirigido a esta mutación condujo a la reducción de los niveles de ARNm de poli-GP a las 8 semanas.

Esta proteína se encontró presente en el LCR de 134 individuos portadores de la mutación, denominada C9ORF72. Más de la mitad de los individuos de esta cohorte ya presentaba ELA, mientras que el resto exhibían síntomas de DFT, enfermedad de Alzheimer, demencia con cuerpos de Lewy o ningún síntoma. En contraste, la poli-GP se encontró ausente en 120 individuos que no presentaban la mutación, también en los que presentaban un tipo diferente de ELA. La investigación de esta enfermedad neurodegenerativa ha estado obstaculizada por la ausencia de marcadores de eficacia farmacológica, por lo que los niveles de poli-GP podrían contribuir a salvar esta barrera, según los investigadores.

Recientemente, otros dos equipos de las universidades de California y de Michigan han descubierto que los fármacos dirigidos al gen EphA4 y a la vía NMD (nonsense mediated decay) ofecen promesa como potenciales dianas terapéuticas en la ELA.

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