"Necesitamos más inversión en investigación si queremos progresar en el campo de las enfermedades raras"
La mayoría de las enfermedades raras, de baja prevalencia, empiezan a mostrar síntomas en la infancia. En ese momento, la afectación es muy leve. El problema es cuándo iniciar el tratamiento. En el caso de la enfermedad de Fabry, se administra cada 15 días de por vida. Casi todas las enfermedades raras no tienen curación. Lo que se hace es evitar que progresen. Desde el Hospital Clínic de Barcelona, reclaman que haya más investigación en este campo.
La enfermedad de Fabry, de baja prevalencia, es un trastorno hereditario de depósito lisosomal en el que se interfiere la capacidad del organismo de degradar un producto lipidico del metabolismo, la globotriaosilceramida (Gb3), debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A). El doctor Vicenç Torregrosa, del Servicio de Nefrologia ... + leer más
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