"Cuando la enfermedad se expresa y empiezan a aparecer los síntomas, se ha producido una cascada de eventos que es difícil de parar"

Para ofrecer un dato que ilustre gráficamente el impacto de la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica), según diversas estimaciones una de cada 400 personas va a desarrollar ELA a lo largo de su vida si llega a mayor. La incidencia es de 2-4 casos nuevos diagnosticados por 100.000 habitantes/año, y eso se traduce en una prevalencia de unos 8-10 casos por 100.000 habitantes. El impacto, igual que sucede con todas las enfermedades musculares , es muy importante, porque son enfermedades debilitantes que generalmente conllevan un grado de incapacidad funcional y de requerimiento de ayuda de terceras personas o de ayudas técnicas muy elevado.

Sobre ella y sobre otras enfermedades neuromusculares, sus tratamientos y las líneas más novedosas de investigación hablamos con el Dr. Jesús Esteban , coordinador de la Unidad de ELA y de la Unidad Neuromuscular del Servicio de Neurología en el Instituto de Investigación Hospital Universitario 12 de Octubre . “En el laboratorio estamos trabajando en varios conceptos, uno de ellos es la genética de la ELA, fundamentalmente porque hay un porcentaje relativa mente pequeño pero significativo de pacientes con una historia familiar de ELA. Ahí es donde se han ido definiendo causas genéticas; y también hemos estado trabajando con otros grupos europeos y americanos en la búsqueda de nuevos genes con tecnología de secuenciación de nueva generación. Además realizamos estudios de biomarcadores de tipo genético, que puedan modificar la expresión de la enfermedad o su manifestación o algunas características. Sobre todo nos basamos en la investigación de la parte genética”.

La Unidad Neuromuscular que coordina el doctor está integrada por cuatro neurólogos, y cuenta con un grupo de neurología infantil dedicado a las enfermedades neuromusculares, donde trabajan dos neurólogos más. Desde el punto de vista de neuropatología, tienen un grupo activo en las enfermedades neuromusculares que ya viene de antiguo, con dos neuropatólogos dedicados específicamente a enfermedades neurológicas y una actividad muy intensa en las enfermedades musculares y en manejo de biopsias.

“Y también está el laboratorio de ELA, con un bioquímico, que es el facultativo que dirige los proyectos; y la parte de laboratorio de la unidad de ELA, dos técnicos y dos enfermeras que gestionan los casos. También colaboramos de manera muy activa con otros grupos muy cercanos, como enfermedades mitocondriales, un tipo de enfermedades que muchas veces tienen una expresión neurológica y neuromuscular”, explica Esteban.

Para leer el artículo completo haz click en el PDF adjunto.

Artículos relacionados