En España más del 25% de las muertes antes de los 5 años se deben a defectos congénitos

Las anomalías congénitas generan importantes discapacidades y un alto nivel de mortalidad, se estima que en España más del 25 por ciento de las muertes antes de los 5 años se deben a defectos congénitos, según ha explicado la directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y responsable del Programa de Investigación sobre Anomalías Congénitas , Eva Bermejo .

Los defectos, anomalías o malformaciones congénitas son muy diversos, pueden estar causados por factores genéticos, ambientales o por la interacción de ambos, y la mayoría están considerados enfermedades raras. Entre ellos se encuentra la espina bífida, el labio leporino, diversas cardiopatías, el síndrome de Down, algunas metabolopatías y síndromes como los de Beckwith-Wiedeman, Kleefstra, Wolf-Hirschhorn, Williams y Treacher-Collins, entre otros muchos.

En este sentido, esta semana se ha celebrado en Ávila la 44ª reunión anual del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), junto a un nuevo curso de actualización sobre la investigación de los defectos congénitos. Ambos eventos se han organizado con la colaboración entre el Grupo Coordinador del ECEMC, que desarrolla su actividad en el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), en Madrid, y el equipo de Pediatría del Hospital Nuestra Señora de Sonsoles, en Ávila.

El ISCIII cuenta con una unidad específica de investigación sobre los defectos congénitos, que forma parte del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). El ECEMC comenzó su andadura en 1976 y, desde entonces, pediatras, obstetras y anatomopatólogos, entre otros profesionales científicos y sanitarios, se han ido uniendo a esta red clínica de investigación cooperativa coordinada desde el ISCIII, que tiene un carácter multidisciplinar y que cuenta con un numeroso registro, de base hospitalaria, de casos con malformaciones y otros defectos congénitos.

Los defectos congénitos son en su mayoría enfermedades raras, teniendo en cuenta su escasa frecuencia entre la población, pero se trata de patologías muy relevantes por diferentes razones, según explica la directora del IIER-ISCIII.

" Tienen un gran impacto individual y colectivo porque, además, con frecuencia generan discapacidad, un factor relevante, ya que los años vividos con discapacidad han aumentado en los últimos tiempos. Su atención y cuidados implican, por otra parte, elevados costes. Por todo ello, es fundamental seguir impulsando la investigación sobre sus causas para tratar de prevenirlos ", ha indicado Bermejo.

El ECEMC cuenta, además de con el citado Grupo Coordinador desde el ISCIII, con una red clínica o grupo periférico formado por alrededor de 300 médicos de diferentes hospitales de toda España, que mantienen constantes niveles de comunicación, cooperación y trabajo conjunto. La reunión anual del ECEMC permite actualizar los resultados de este trabajo cooperativo.

La reunión del ECEMC, y el curso, ha reunido a 13 ponentes de alto nivel en un programa estructurado en 8 sesiones. El congreso ha contado con una clase magistral de apertura a cargo del profesor Salvador Martínez, del Instituto de Neurociencias de Alicante, que ha abordado las bases neurobiológicas de la epilepsia congénita y sus comorbilidades, y una conferencia de clausura, en la que el doctor Fernando Centeno ha revisado el panorama actual de las cardiopatías congénitas.

En la primera sesión, que ha contado con las craneosinostosis y ciertas disostosis como tema central, se han presentado los resultados del trabajo de un equipo multidisciplinar integrado por neurocirujanos del Hospital Universitario Gregorio Marañón, en Madrid, y por bioingenieros de la Universidad Carlos III de Madrid y del Children´s National Hospital de Washington (Estados Unidos).

Esta línea de investigación sobre cirugía craneofacial personalizada guiada por imagen está financiada por el ISCIII, el Ministerio de Ciencia e Innovación y Horizonte Europa, y comprende tanto el diagnóstico como la planificación y ejecución personalizada de la cirugía, según cada morfología, incidiendo en la traslación de los resultados de investigación a la práctica clínica innovadora.

Asimismo, la directora del IIER-ISCIII ha presentado en el congreso dos destacadas colaboraciones internacionales en las que participa el ECEMC, en las que se estudian la mortalidad y aspectos epidemiológicos de la hidrocefalia y de las fisuras orales en casos de labio leporino con paladar hendido.

Según ha concluido Eva Bermejo, " todas las cuestiones tratadas en la reunión han facilitado que clínicos, investigadores y pacientes compartan conocimientos y experiencias, un modelo que consolida una de las vías más relevantes para que la investigación de este amplio grupo de enfermedades raras tenga como resultado avances para las personas afectadas y sus familias ".

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