La IA se abre camino en el diagnóstico de trastornos genéticos raros

El módulo de un sistema de aprendizaje automático puede contribuir a predicciones independientes del conocimiento clínico del gen de interés, ayudando a avanzar en el descubrimiento de nuevos mecanismos de enfermedad. + leer más

Avances del estudio de fase 3 BALANCE en la enfermedad de Fabry

Datos del primer ensayo clínico aleatorizado, doble-ciego, con control activo y head to head de terapias de sustitución enzimática (TRE) en enfermedad de Fabry publicados en el Journal of Medical Genetics. + leer más

¿Por qué el ADN mitocondrial sólo se hereda de la madre?

Un trabajo en Nature Genetics, con participación del IIBB-CSIC, revela los mecanismos moleculares que impiden que el ADN mitocondrial se herede de los padres. + leer más

Ampliada la indicación de la vacuna frente al virus Ébola Zaire de MSD

Este hito supone un esfuerzo continuo para ayudar a prepararse ante los brotes del ébolavirus del Zaire. + leer más

Identificadas las regiones genómicas que proporcionan longevidad centenaria

La ausencia de mutaciones y la preservación de su potencial funcional distingue a las personas que sobreviven más tiempo. + leer más

Descritos 97 nuevos genes asociados al aneurisma de la aorta abdominal

Un estudio internacional publicado en Nature Genetics, en el que han participado investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau, en colaboración con el Hospital del Mar, ha localizado 121 regiones cromosómicas asociadas con el aneurisma de la aorta abdominal, de las cuales 97 son descritas por primera vez. + leer más