Desveladas las causas genéticas de tres enfermedades raras hasta ahora inexplicadas

Se han descubierto causas genéticas previamente desconocidas de tres enfermedades raras: linfedema primario, enfermedad de aneurisma aórtico torácico y sordera congénita.

Utilizando un nuevo enfoque computacional desarrollado para analizar grandes conjuntos de datos genéticos de cohortes de enfermedades raras, investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai (Estados Unidos) y sus colegas han descubierto causas genéticas previamente desconocidas de tres enfermedades raras: linfedema primario (caracterizado por la hinchazón del ... + leer más


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