¿Es posible la medicina personalizada en Atención Primaria?

La medicina de precisión se centra, fundamentalmente, en el enfoque emergente para el tratamiento y prevención de las enfermedades, teniendo en cuenta la variabilidad individual en los genes, el medio ambiente y el estilo de vida de cada persona. Todo ello con el fin de definir de manera más precisa las intervenciones, diagnósticas, terapéuticas y preventivas para el paciente. Se trata, en definitiva, de una medicina enfocada, básicamente, en los biomarcadores .

Se debe considerar, por tanto, como una ´medicina estratégica´, que permita definir unos subgrupos de población que compartan unas características determinadas hacia las que dirigir las terapias. Así se desprende de la sesión que a este tema se dedicó en el 44º Congreso de SEMERGEN, que contó con la participación de los Dres. Enrique José Gamero de Luna , coordinador del Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras de SEMERGEN ; Adrián Llerena Ruiz, director del Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE) ; y Ángel Carracedo Álvarez , director de la Fundación de Medicina Xenómica del SERGAS, en Galicia.

Actualmente, la medicina de precisión tiene en cuenta no solo la variabilidad en los genes desde un punto de vista más amplio como es la genómica sino que, además, de todo lo concerniente a los genes, también se ocupa del medio ambiente donde se encuentra el microbioma. De esta forma, va a permitir tratar las enfermedades con estrategias terapéuticas diferentes , de acuerdo con las características de cada persona. " Sin embarg o, además de todo este campo, en Atención Primaria es fundamental contemplar su contexto biopsicosocial ", subrayó el Dr. Gamero de Luna.

Desde su punto de vista, las necesidades de atención sanitaria de las personas dependen más de características particulares que del tipo de enfermedad, teniendo en cuenta, además el papel activo del paciente sobre su salud al tener posibilidad de adquirir mayores conocimientos sobre sus posibles riesgos. En este sentido, las enfermedades crónicas como las cardiovasculares, las neurodegenerativas y las mentales, entre otras, pueden ser las grandes beneficiadas en este terreno.

En definitiva, el representante de SEMERGEN, animó a los médicos de Atención Primaria a profundizar sobre la medicina de precisión y a aplicarla en su entorno, " siempre sin olvidar que el paciente es el eje de la asistencia y evitar caer en ´todo para el paciente pero sin é l´".

Ostáculos y retos

Durante la mesa se identificaron algunos de los obstáculos y retos a los que se enfrenta la medicina de precisión, a los que se refirió el Dr. Gamero de Luna.

Desde el punto de vista ético-legal y regulatorio figuran aquellos relacionados con la protección de datos, la propiedad de las muestras, el derecho a la información, autonomía y equidad para el paciente,

En relación a los profesionales cabe destacar, entre otros, la alta tecnología y test complejos, lo concerniente al big data, la inteligencia artificial, y la bioinformática.

Para el sistema, actualmente, representa, un coste elevado del diagnóstico y de los tratamientos frente a recursos clásicos, a lo que se suma intereses económicos y lobbies, sostenibilidad financiera, coste-efectividad, valoración de su utilidad, junto a posible desigualdad en cuanto a la representación poblacional y de cobertura de sistemas de salud.

Otro de los retos, esta vez apuntado por el Dr. Dr. Carracedo Álvarez, pasa por implementar la formación " Lamentablemente hay un gran déficit tanto en las facultades de Medicina como en la formación continuada" , señaló.

El experto reivindicó, además, un propio espacio para la Atención Primaria en el terreno de la medicina de precisión, " al menos en la parte del diagnóstico de enfermedades genéticas ", dado, como incidió, que el componente genético es importante en el conjunto de la enfermedad.

Y es que , según expuso, "para contabilizar el riesgo de una enfermedad hay que tener en cuenta el riesgo genético y el ambiental, no en vano las personas son 50% genes y 50% ambiente. Así, las estimación del riesgo genético va a depender mucho de la información genética que se disponga de las poblaciones" .

Farmacogenética

El Dr. Adrián Llerena Ruiz se centró sobre todo en el terreno de la farmacogenética, afirmando que " prescribir fármacos a partir de biomarcadores es, hoy en día una realidad regulatoria, es decir, no cumplirla está relacionado con la calidad de la práctica clínica ".

Actualmente, según repasó, la Agencia Europea del Medicamento tiene establecidos una serie de biomarcadores genéticos para aumentar la eficacia y seguridad de los medicamentos. " Más del 50% de los fármacos que se utilizan a diario en Primaria ya tienen biomarcador en ficha técnica ", aseguró.

Se mostró convencido de que, para hacer buena medicina personalizada hay que pensar en el paciente de manera global y no en su patología. " Tenemos que optimizar la terapéutica del paciente y aspirar no solo a buscar la diana perfecta para el fármaco perfecto con tres millones de genes, sino dar la combinación mejor optimizada relacionada con la percepción del estado de salud del paciente ".

En definitiva, se trata de plantear una estrategia centrada en el paciente más que en los genes, para lo cual, como expuso, " se requieren herramientas de apoyo a la prescripción, dado que en consultas de no más de cinco minutos no hay tiempo suficiente para consultar la genética del paciente, los antecedentes, los factores clínicos y hacerse un mapa mental sobre qué decidir terapéuticamente" .

Por tanto, considera preciso " recurrir a la tecnología que permita centrar la prescripción en el paciente en condiciones de politerapia y sumando a los factores genéticos otros clínicos ".

Por otra parte, subrayó la importancia de que la genética "también se contemple en el contexto de las interacciones de los fármacos, sumando factores clínicos asociados, además de huir de tradiciones terapéuticas absurdas ".

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