Pombiliti^®+ Opfolda^® llega a España para el tratamiento de la enfermedad de Pompe

Pombiliti^® (cipaglucosidasa alfa) + Opfolda^® (miglustat) es la única terapia de dos componentes para adultos con enfermedad de Pompe de inicio tardío. + leer más

Pacientes y expertos exigen la comercialización del único tratamiento para el ASMD

Xenpozyme fue aprobada por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) el año pasado y ya dispone de código nacional en España, pero aún no se está comercializando. + leer más

Cerca de 200 médicos internistas abordan los últimos avances en enfermedades minoritarias

En España, se estima que afectan a unos 3 millones de personas y existen más de 7.000 enfermedades minoritarias descritas. Entre el 5% y el 7% de la población presenta alguna de ellas. + leer más

Análisis de las novedades en enfermedades minoritarias en Santiago de Compostela

Entre el 25 y el 27 de abril se realizarán en la USC la XIV Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias y la V Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes promovida por la Sociedad Española de Medicina Interna. Las sesiones girarán entorno a las novedades diagnósticas y terapéuticas en estas patologías. + leer más

Congreso SEMI: Biomarcadores, una gran ayuda diagnóstica, pero no el "santo grial"

Su uso es imprescindible y cada vez más frecuente como procedimiento para la determinación del fenotipo de una enfermedad, y a medida que se vaya aumentando su catálogo, los resultados serán más precisos. Pero uno solo puede estar implicado en múltiples patologías. + leer más

Los pacientes de enfermedades raras están dispuestos a participar en estudios donde se cedan sus datos

La mayoría de los pacientes con enfermedades raras está dispuesta a compartir sus datos, aunque hay dudas acerca de si se va a tener el control de los datos. Va de tecnología, pero sobre todo de resolver necesidades no cubiertas. + leer más