Identifican una nueva enfermedad que causa insuficiencia renal y hepática

Expertos de la Universidad de Newcastle (Reino Unido) han detectado una nueva afección hereditaria, denominada ciliopatía relacionada con la proteínaTULP3, que causa insuficiencia renal y hepática en niños y adultos.

Actualmente, hay diversos factores identificados relacionados con la insuficiencia de los órganos renales y hepáticos, que si no se tratan son potencialmente mortales, pero a menudo los pacientes no obtienen un diagnóstico preciso, lo que puede impedir un mejor curso de tratamiento.

Según la investigación, publicada en el ´American Journal of Human Genetics´, un gen defectuoso es el catalizador del aumento de la fibrosis en el hígado y el riñón, lo que deriva, en muchas ocasiones, en la necesidad de un trasplante.

" Nuestro hallazgo tiene una enorme implicación para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades renales y hepáticas en algunos pacientes. Lo que ahora podemos hacer es dar a algunos pacientes un diagnóstico preciso, lo que permite adaptar su tratamiento a sus necesidades para obtener el mejor resultado posible ", explicó el prof. John Sayer , decano adjunto de Medicina Clínica de la Universidad de Newcastle . " Ahora podemos ofrecer a algunos pacientes un diagnóstico preciso, lo que permite que su tratamiento se adapte a sus necesidades para obtener el mejor resultado posible".

Los expertos revisaron los síntomas clínicos, realizaron biopsias de hígado y secuenciación genética en decenas de pacientes, tras lo cual se identificaron un total de 15 pacientes de ocho familias con esta nueva enfermedad. Las muestras de orina de estos pacientes se usaron para cultivar células en un laboratorio y luego se investigaron para determinar el defecto preciso que causaba la ciliopatía relacionada con TULP3.

Más de la mitad de los pacientes del estudio recibieron un trasplante de hígado o riñón debido a que su condición se había deteriorado significativamente. En ellos, la causa original de la insuficiencia orgánica se desconocía previamente. " Nos sorprendió la cantidad de pacientes que pudimos identificar con ciliopatía relacionada con TULP3 y esto apunta a que la afección prevalece entre aquellos con enfermedad hepática e insuficiencia renal", según el prof. Sayer.

"Encontrar una causa genética de insuficiencia hepática o renal tiene enormes implicaciones para otros miembros de la familia, especialmente si desean donar un riñón al paciente. Esperamos brindar un diagnóstico adecuado para muchas más familias en el futuro. Este trabajo es un recordatorio de que siempre vale la pena investigar las razones subyacentes de la insuficiencia renal o hepática para llegar al fondo de la afección ", expuso el experto.

Los expertos de Newcastle trabajarán a continuación con líneas celulares extraídas de pacientes para estudiar más en detalle el proceso de la enfermedad y probar tratamientos potenciales para la ciliopatía relacionada con TULP3.

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