Avance en el diagnóstico de las leucodistrofias con una nueva estrategia de medicina genómica
Con la nueva estrategia se ha duplicado el porcentaje de casos diagnosticados, se han descubierto nuevas enfermedades y su causa genética, y se han ampliado los cuadros clínicos descritos.
Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras de origen genético que afectan a la mielina, la substancia blanca del cerebro. Se han identificado más de 100 genes causantes de estas patologías y con las aproximaciones actuales, se obtiene el diagnóstico molecular solo en la mitad de los pacientes. ... + leer más
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