II Encuentro de Enfermedades Lisosomales

Málaga acogió el II Encuentro de Enfermedades de Depósito Lisosomal , organizado por Shire , y que contó con la participación de numerosos expertos en este tipo de patologías. Los profesionales tuvieron la oportunidad de poner en común las novedades y avances en el campo de las enfermedades lisosomales , así como de intercambiar sus experiencias con otros clínicos implicados en el abordaje de estas patologías. En este sentido, las enfermedades lisosomales habitualmente suelen aparecer a una edad temprana, aunque en algunos casos los síntomas comienzan a manifestarse en la vida adulta. “Dada su baja prevalencia, el conocimiento adecuado y la formación de los especialistas siguen siendo clave para lograr un diagnóstico certero y temprano de las enfermedades lisosomales”, señaló el doctor Luis González Gutiérrez-Solana , coordinador del servicio de neurología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.

Durante la sesión tuvo lugar una parte dedicada a casos prácticos y reales de pacientes con estas patologías, con el objetivo de ayudar a los profesionales, principalmente pediatras, a solventar las dificultades que supone el reconocimiento de los síntomas. Los más característicos y frecuentes son, entre otros, rasgos faciales peculiares , visceromegalias , regresión en el desarrollo, afectación ocular , auditiva, cardiaca, ósea y renal. Además, existen algunas pruebas clínicas complementarias que pueden ayudar en el diagnóstico, como la medición de los glucosaminoglucanos en orina , alteraciones hematológicas, alteraciones radiológicas, determinaciones enzimáticas y genéticas . Finalmente, cabe destacar que, al tratarse de enfermedades multiorgánicas, el profesional debe tener presente que el abordaje debe realizarse por parte de un equipo especializado multidisciplinar formado en el tratamiento de estos pacientes y compuesto por una gran diversidad de especialistas, tales como neurólogos, oftalmólogos, neumólogos, cardiólogos, anestesistas, cirujanos, neurocirujanos, neuropsicólogos, etc, que variará en función de la patología y características del paciente.

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